Sulla base di immagini 3D della Sindrome X Fragile in una coorte retrospettiva di giovani maschi cinesi

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Un viso lungo e stretto. Fronte ampia. Prognatismo mandibolare o "morso inferiore". Orecchie sporgenti. Questi sono alcuni dei risultati più comuni delle ricerche che riguardano le caratteristiche facciali comuni nei soggetti affetti da Sindrome dell'X Fragile (FXS). Ciò che è meno noto, tuttavia, è che questi risultati si basano su studi incentrati per lo più su individui post-puberi o adulti affetti da FXS, senza immagini digitali. In breve, c'è una scarsità di letteratura che studia le caratteristiche facciali della popolazione più giovane di persone affette da FXS, limitando così la capacità di identificare le caratteristiche facciali precoci della FX. 

Le immagini 3D, rispetto a quelle 2D, consentono di estrarre fenotipi facciali stereoscopici e quantitativi. Ciò consente di esplorare il legame tra fenotipi facciali sottili e genotipi, comprese le mutazioni genomiche e la metilazione. Gli autori di questo studio sono stati in grado di rappresentare le caratteristiche facciali più sottili dei pazienti attraverso il confronto e l'analisi quantitativa di immagini 3D di pazienti FXS e di controlli nella prima infanzia, utilizzando questa tecnologia. Hanno anche studiato la possibilità di facilitare lo screening attraverso l'apprendimento automatico delle immagini 3D. Inoltre, hanno studiato la possibilità di agevolare meglio lo screening mediante l'apprendimento automatico utilizzando immagini facciali 3D. Hanno anche studiato se i diversi genotipi genetici e i sottotipi di metilazione nei pazienti influenzano la morfologia facciale.

Gli autori sono riusciti a visualizzare qualitativamente le variazioni tipiche e sottili tra le immagini facciali 3D. Hanno scoperto che la proiezione dei pazienti e dei controlli nei vettori X-linked Fragile era significativamente diversa. Nel complesso, lo studio suggerisce che le immagini facciali 3D potrebbero aiutare a distinguere i pazienti maschi affetti da FXS mediante l'apprendimento automatico, in cui le caratteristiche regionali selezionate hanno dato risultati migliori rispetto alle caratteristiche globali e ai punti di riferimento radi. Inoltre, è emerso che lo stato genetico e di metilazione può influenzare in modo diverso le caratteristiche facciali regionali.