Revisione dei risultati di neuroimaging nella FXS

Clicca qui per leggere l'articolo completo di Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann e George M. Ibrahim

È comunemente noto che la FXS porta ad alterazioni cerebrali diffuse e variabili che causano differenze comportamentali e cognitive. In questa nuova revisione, gli autori forniscono una panoramica completa di ciò che attualmente sappiamo sulle alterazioni delle reti neuronali nella FXS, evidenziando gli studi di neuroimaging che mostrano alterazioni a livello di rete nelle reti allo stato di riposo. Lo studio è un importante promemoria dell'importanza di utilizzare la tecnologia di neuroimaging per navigare tra le nuove conoscenze, scoprire le basi molecolari della FXS e sviluppare potenziali bersagli terapeutici. Gli autori richiamano inoltre l'attenzione sulle sproporzioni all'interno della ricerca più ampia sulla FXS e sulle lacune della letteratura esistente. 

Gli autori hanno rilevato un rapido calo del numero di studi di imaging sulla FXS. Mentre le neuroimmagini hanno finora fornito approfondimenti cruciali sulla FXS

I metodi esistenti, come la risonanza magnetica e la fMRI, soffrono di una mancanza di inclusività per le persone che vivono con problemi di accessibilità, disabilità intellettive e difficoltà comportamentali. Abbiamo bisogno di maggiore interesse nell'investire e concentrarci sull'utilizzo di tecniche di neuroimaging all'avanguardia per comprendere le funzioni cerebrali legate alla FXS.

Lo studio evidenzia anche le sproporzioni nei dati demografici rappresentati negli studi. Dal punto di vista geografico, esiste un pregiudizio sulla popolazione (ad esempio, 80% di studi simili si concentrano sugli Stati Uniti) che porta a sottovalutare e talvolta a ignorare completamente l'impatto di fattori come la diversità genetica, i fattori ambientali e le influenze culturali. Un'analisi più approfondita dello squilibrio demografico mostra che ci sono meno studi incentrati sugli adulti più anziani e sulle donne che vivono con la FXS. Sono inoltre necessarie ulteriori ricerche per capire come le diagnosi associate e i farmaci influenzino i risultati dell'imaging cerebrale e le risposte comportamentali (in particolare nei soggetti affetti da FXS e anche da ADHD, ansia e ASD).