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Abstracts del 1° Congresso internazionale sull'X fragile
Pubblicato: 28 Apr 2025
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È un enorme passo avanti per FraXI, avere pubblicato gli atti. Siamo molto grati alla professoressa Gaia Scerif che ha reso possibile questo risultato grazie a una sovvenzione della sua Università (Oxford).



"L'obiettivo di questo congresso è stato quello di riunire clinici e ricercatori che lavorano nell'area della Sindrome dell'X Fragile (FXS) e delle Condizioni Associate alla Premutazione dell'X Fragile (FXPAC) da tutto il mondo, dando loro l'opportunità di fare rete, di essere informati sulle ultime ricerche dei colleghi, di discutere le idee attraverso le tavole rotonde, di discutere la ricerca traslazionale con applicazioni cliniche e di stringere rapporti di collaborazione futura.
Le presentazioni dei relatori hanno riguardato vari aspetti della premutazione FMR1, i biomarcatori, gli aspetti comportamentali, il trattamento della FXS, il mosaicismo, i modelli di cura e i centri di esperti in vari Paesi e altro ancora. È stato presentato un documento di recente pubblicazione, "A Holistic Approach to Fragile X Syndrome" (Un approccio olistico alla sindrome dell'X fragile), che fornisce al lettore una panoramica della portata del Congresso. Il contributo del Prof. Scerif è stato sostenuto dalla sovvenzione ESRC UKRI ES/X013561/1".


