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Un nuovo studio sulla FXS in Thailandia ha esaminato 30 anni di ricerca nel Paese con un campione di 1480 pazienti sottoposti a test del DNA per la FXS (1390 maschi e 90 femmine) tra il 1991 e il 2021. Grazie all'analisi di un ampio campione di pazienti che rappresentano varie regioni e fasce d'età della Thailandia, lo studio è diventato uno dei pochissimi progetti ad aver mappato con successo la frequenza della FXS in un Paese asiatico.  

Gli autori evidenziano le dimensioni sproporzionate della ricerca sulla FXS nel mondo, sottolineando che i progetti riflettono la frequenza della FXS in Europa e nelle Americhe, lasciando all'Asia una letteratura relativamente scarsa. Lo studio sottolinea una maggiore necessità di ricerca in tutte le regioni asiatiche a causa dell'elevata diversità genetica tra gli asiatici. La frequenza delle mutazioni complete dell'FX nei pazienti thailandesi di sesso maschile è risultata paragonabile a quelle riportate in Asia meridionale, Medio Oriente e Africa. Tuttavia, la determinazione dei modelli di frequenza nelle femmine è stata molto più difficile in quanto pochissime femmine sono state incluse nei campioni, dato che, nonostante la disponibilità del test FXS in Thailandia da oltre 30 anni, solo poche pazienti di sesso femminile sono state indirizzate per il test diagnostico.

Lo studio ha rivelato diversi punti importanti sullo stato della diagnosi, dei test e delle cure per la FXS in Thailandia. Al momento in cui è stato condotto lo studio, solo 12 famiglie si erano sottoposte al test genetico nonostante la disponibilità del servizio. Gli autori ritengono che la scarsa diffusione dei test sia dovuta alla limitata disponibilità di laboratori per i test, alla consapevolezza e alla consulenza genetica. Un tema generale dello studio è la necessità di una maggiore educazione e sensibilizzazione delle famiglie, chiedendo una maggiore consapevolezza dei test prenatali e della consulenza genetica per le persone affette da FXS e per i loro familiari e assistenti.