Lesen Sie die neue Studie die Möglichkeit, neue diagnostische Kriterien, Biomarker und Interview-Checklisten/Bewertungsskalen zu formulieren, die speziell auf Frauen mit Fragile-X-assoziiertem Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS) zugeschnitten sind. 

FXTAS ist eine fortschreitende neurodegenerative Störung, die mit dem FMR1 Gen-Prämutation sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftritt, haben Forscher herausgefunden, dass sich das Erscheinungsbild und der Verlauf bei Frauen unterscheiden. Frauen, die unter diese Kategorie fallen, haben im Vergleich zu ihren männlichen Kollegen weniger motorische Symptome und weisen häufiger neuropsychiatrische Symptome auf, die laut FraXI unter FXPAC als Erkrankungen aufgeführt sind, die bei Trägern der Prämutation häufiger auftreten können als in der Allgemeinbevölkerung. 

In dieser neuen Studie wurden zehn Frauen mit dem FMR1 Gen-Prämutation, die eine FXTAS-Diagnose hatten. Einige der Frauen in der Stichprobe hatten kein Zittern oder keine Ataxie, während einige eine subklinische Form von leichtem Zittern oder Gleichgewichtsproblemen oder nur intermittierende Symptome aufwiesen. Daher erfüllten sie nicht die vollständigen FXTAS-Kriterien, die sich auf die bei Männern vorherrschenden Symptome beziehen. Die Autoren schlagen daher die Diagnose vor preFXTAS statt FXTAS für diese Frauen, da sie ein hohes Risiko haben, mit der Zeit ein vollständiges FXTAS zu entwickeln. Zu den Behandlungen, die dazu beitragen, den Ausbruch von FXTAS aufzuhalten, gehören der Verzicht auf Alkohol, täglicher Sport, die Verwendung von Antioxidantien als Nahrungsergänzungsmittel und die Vermeidung anderer Toxine in der Umwelt. 

Die Autoren sind der Ansicht, dass eine Prä-FXTAS-Diagnose auch für Männer von Vorteil sein kann, die kein ataktisches Zittern haben und daher nicht mit FXTAS diagnostiziert werden. Bei beiden Geschlechtern sind Veränderungen des Gehirns offensichtlich und Teil der Diagnose von FXTAS und Prä-FXTAS.