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Neue Studie dokumentiert den Zusammenhang zwischen gemeinsamen genetischen Variationen und Verhaltensmerkmalen bei männlichen Menschen mit FXS

Veröffentlicht: 4. Juni 2025

Klicken Sie hier, um das vollständige Forschungspapier von Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde und Hayley Crawford zu lesen.

Hintergrund 

Frühere Studien haben gezeigt, dass das Fragile-X-Syndrom (FXS) trotz seiner monogenen Veranlagung bzw. der Beteiligung eines Gens aufgrund der individuellen Variabilität des phänotypischen Profils zu unterschiedlichen Verhaltensergebnissen führt. Diese Studien haben gezeigt, dass diese Verhaltensvariationen mit 5-HTTLPR (Serotonin) und COMT (Dopamin) Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) verbunden sind, wenn sie im Querschnitt gemessen werden. Allerdings ist die Art der Beziehung zwischen SNPs und longitudinalen Verhaltensverläufen bei FXS unbekannt. 

Die Autoren dieser Studie untersuchten die Beziehungen zwischen drei SNPs (5-HTTLPR, COMT und Monoaminoxidase A (MAOA)) und den Verläufen klinisch relevanter Verhaltensweisen bei 42 männlichen Teilnehmern mit FXS. Die Studie kategorisierte diese Verhaltensweisen als "autistische Merkmale, Zerstörung von Eigentum, Aggression, stereotypes Verhalten, Selbstverletzung, repetitives Verhalten und Stimmung/Interesse und Freude". Diese wurden zu zwei Zeitpunkten über einen Zeitraum von drei Jahren anhand einer Reihe von standardisierten Fragebögen von Informanten sowie durch DNA-Extraktionen und Genotypisierung gemessen. 

Fundstücke 

Die Studie ergab, dass "anhaltende stereotype" Verhaltensweisen bei männlichen FXS-Patienten mit dem COMT-Genotyp AA im Vergleich zu den Genotypen AG oder GG weniger häufig vorkamen. Teilnehmer mit dem S/S 5-HTTLPR-Genotyp zeigten einen deutlicheren Rückgang repetitiver und stereotyper Verhaltensweisen im Vergleich zu den L/S- oder L/L-Genotypen. Die kommunikativen Fähigkeiten der Teilnehmer mit dem MAOA-Genotyp mit drei Wiederholungen schienen sich im Laufe von drei Jahren schneller zu verschlechtern als die der Teilnehmer mit vier Wiederholungen. Die Autoren sind der Ansicht, dass diese Ergebnisse bei der Entwicklung künftiger maßgeschneiderter Maßnahmen und beim Verständnis des individuellen Verlaufs von Menschen mit FXS hilfreich sein könnten. 

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