Wie im allgemeinen Abschnitt über Fragiles X-Syndrom (FXS), Menschen mit FXS können auf unterschiedliche Weise betroffen sein, und ein individueller Ansatz für Pflege und Unterstützung ist am besten. Bei Frauen ist das breite Spektrum der FXS-Variabilität darauf zurückzuführen, dass sie zwei X-Chromosomen haben (siehe unseren Abschnitt über Genetik). Das nicht beeinträchtigte X-Chromosom kann das veränderte X-Chromosom kompensieren. Dieses Gleichgewicht, welches X-Chromosom in einer bestimmten Zelle dominiert, ist scheinbar zufällig.
Die meisten Frauen werden nur diagnostiziert, wenn ein männlicher Verwandter eine FXS-Diagnose erhält oder wenn sie getestet werden, weil in der weiteren Familie FXS vorkommt (Kaskadentest). Es gibt weniger Literatur, die definiert, wie sich FXS auf Frauen auswirkt, da sich die frühen Jahre der FXS-Forschung auf Männer konzentrierten. Es besteht der Eindruck, dass Frauen mit FXS in der Regel von sozialen Ängsten betroffen sind. Es kann jedoch auch sein, dass sie andere Symptome und Komorbiditäten aufweisen, wobei Schätzungen zufolge ⅓ der Frauen mit FXS auch eine geistige Behinderung haben. Es ist wichtig, dass Frauen von einem multidisziplinären Team behandelt werden, das umfassend prüft, wie die FMR1 Genveränderungen können sich auf sie auswirken. Neuropsychiatrische Tests sind wichtig, um festzustellen, wie das Lernen beeinträchtigt sein könnte. Dies kann Informationen über die Stärken, die das Lernen erleichtern und Bereiche definieren, die möglicherweise Unterstützung benötigen. Psychologische Unterstützung zur Hilfe bei Ängste, pragmatische Sprachtherapie um soziale Interaktionen zu fördern, und die Teilnahme an Gruppen, um Isolation zu vermeiden und Freundschaften zu schließen, können helfen.
Es ist wichtig zu verstehen, dass es ein breites Spektrum gibt. Frauen mit FXS haben mit und ohne Unterstützung einen Universitätsabschluss gemacht und haben ihre eigene Karriere und Familie. Andere Frauen, bei denen das betroffene X-Chromosom dominanter war, haben möglicherweise eingeschränkte Kommunikationsfähigkeiten, sind lernbehindert und benötigen mehr Unterstützung, sind aber auch sozial, kontaktfreudig und haben eine fröhliche, einnehmende Persönlichkeit.
Die National Fragile X Foundation bietet weitere Informationen über Frauen mit FXS.
