Was ist das Fragiles-X-Syndrom?

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung auf dem X-Chromosom verursacht wird und zu einer Reihe von körperlichen, intellektuellen, emotionalen und verhaltensbezogenen Symptomen führt. Diese Veränderung verursacht die FMR1 Das bedeutet, dass das Protein, das aus dem Gen hergestellt wird, nicht produziert werden kann. Wenn Sie den Verdacht auf FXS haben, gehen Sie bitte zu einem Arzt für einen Gentest und Diagnose.

Das Fragile-X-Gen und das Protein werden als Fragile-X-Messenger-Ribonukleoprotein 1 bezeichnet, das abgekürzt wird mit FMR1. Jeder hat die FMR1 Gen, aber bei Menschen mit FXS hat dieses Gen eine Veränderung, die die FMR1 Eiweiß (FMRP) nicht produziert werden. Mehr dazu finden Sie im Abschnitt ‘Fragile X-Genetik’, die auch Informationen über die genetische Grundlage für die FMR1 Vormutation.

Das Fragile X-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die bei etwa 1 von 4000 Männern und 1 von 6000 Frauen auftritt. Beide Geschlechter können an FXS erkranken, aber da Frauen ein weiteres X-Chromosom haben, das das veränderte fragile X-Chromosom ausgleichen kann, kann die Erkrankung bei Männern und Frauen unterschiedlich aussehen. FXS hat ein breites Spektrum an Symptomen; keine zwei Menschen mit FXS sind gleich, und nicht jeder Mensch hat alle Symptome. Menschen mit FXS haben nicht nur eine Reihe von Symptomen, sondern auch eine Vielzahl von Stärken Dazu gehört, dass sie sehr freundlich, ehrlich, einfühlsam und sensibel sind. Einige Symptome werden von Interventionen und Therapien profitieren, aber nicht jedes Symptom erfordert professionelle Hilfe. Die Stärken und positiven Eigenschaften werden manchmal von Fachleuten übersehen, daher ist es wichtig, auch diese zu erkennen.

Fragiles X-Syndrom-Spektrum

FMR1 ist ein Gen, das jeder hat, aber bei Menschen mit Fragilem X-Syndrom (FXS) verhindert eine Veränderung die Bildung des FMR1 Protein (FMRP). Dieses Protein ist an der Entwicklung von Synapsen (den Verbindungen zwischen Nervenzellen) beteiligt. Da Proteine eine weitreichende Rolle im Körper spielen, ist FXS ein komplexer Zustand und ein Spektrum, bei dem jeder Betroffene unterschiedliche Stärken und Schwierigkeiten aufweist. Alle nachstehenden Informationen gelten für beide Geschlechter, aber wir haben zusätzliche Informationen über die variable Darstellung bei Mädchen.

Viele Menschen mit FXS haben eine gewisse geistige Behinderung oder Schwierigkeiten, aber auch hier handelt es sich um ein Spektrum. Neuropsychologische Tests werden empfohlen, um genau zu bestimmen, wo die Stärken (z. B. Gedächtnis) und die Schwierigkeiten (z. B. in Mathematik) liegen. Manche Menschen mit FXS sprechen nicht, andere wiederum sprechen mehrere Sprachen. Es ist auch möglich, dass jemand ‘mosaik’, wobei die FMR1 Gen in einigen Zellen voll funktionsfähig ist und in anderen nicht. Es ist wichtig, jede einzelne Person im Hinblick auf die Komplexität von FXS zu beurteilen. Weitere Informationen finden Sie in der Broschüre ‘Genetik’ Abschnitt.

Weitere Tests zu den verschiedenen körperlichen, verhaltensbezogenen und kognitiven Aspekten (einschließlich einer Reihe von neuropsychiatrischen Tests) können gegebenenfalls von Angehörigen der Gesundheitsberufe angeordnet werden.

Körperliche Symptome

Die körperlichen Symptome sind von Person zu Person unterschiedlich, aber im Folgenden sind die Symptome aufgeführt, die häufig mit dem Fragilen X-Syndrom (FXS) in Verbindung gebracht werden.

  • Schwierigkeiten beim Saugen und Stillen bei Neugeborenen
  • Übermäßige Speichelproduktion
  • Reflux im Magen
  • Niedriger Muskeltonus (auch bekannt als ‘Muskelhypotonie’)
  • Hypermobilität der Gelenke
  • Ohrinfektionen in der frühen Kindheit (auch bekannt als Otitis media‘)
  • Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht
  • Große, abstehende Ohren
  • Längliches Gesicht (tritt häufig in der Pubertät auf)
  • Vergrößerte Hoden bei Männern, insbesondere nach der Pubertät (auch bekannt als Makroorchismus‘)
  • Nur eine Falte quer über die Handfläche (auch bekannt als ‘einfache transversale Palmarfalte’)
  • Epileptische Anfälle, die normalerweise während der Pubertät aufhören (betrifft 10-25% der Männer und weniger als 8% der Frauen)
  • Seltener: Mitralklappenprolaps (bei dem die Klappe zwischen den linken Herzkammern nicht richtig funktioniert, so dass das Blut manchmal rückwärts fließt)
  • Schwierigkeiten bei der fein- und grobmotorischen Koordination (mehr dazu im Abschnitt ‘Physikalische Therapie’)

Einige dieser Symptome sind Merkmale von FXS und erfordern keine Therapien oder Eingriffe. Symptome wie niedriger Muskeltonus, Magenreflux, Epilepsie und Mitralklappenprolaps sollten mit einem Arzt besprochen werden, der diese Symptome unterstützen kann.

Emotionale Symptome

Da es sich bei FXS um ein Spektrum handelt, kann jede Person eines oder mehrere dieser Symptome aufweisen. Es ist wichtig, professionelle Unterstützung und eine Diagnose zu erhalten.

Weitere Informationen zu den Symptomen und zur Behandlung finden Sie im Abschnitt ‘Sinnesorgane‘ und ‘Verhaltensmuster und Therapien‘ Abschnitte.

Verhaltenssymptome

Wie bei allen seltenen Erkrankungen variieren die Verhaltenssymptome von Person zu Person, aber im Folgenden werden die Verhaltenssymptome aufgeführt, die häufig mit dem Fragilen X-Syndrom (FXS) in Verbindung gebracht werden.

  • Hyperaktivität (kann verbunden sein mit ADHS Diagnose)
  • Selbststimulierendes Verhalten (oft abgekürzt als Stimming) zur Unterstützung der Selbstregulierung, einschließlich:
    • Klatschen mit der Hand
    • Hand beißen
    • Kauen
    • Spielen mit Wasser
    • Spielen mit Schaltern
    • Sich drehende Objekte
    • Und mehr - dies sind einige Beispiele, aber diese Liste ist nicht erschöpfend
  • Fressattacken (sehr schnelles Essen, manchmal kaum Kauen)
  • Vermeiden von Blickkontakt
  • Verhaltensweisen, die üblicherweise mit Autismus (Autismus tritt bei etwa ⅓ der Personen mit FXS auf)
  • Probleme beim Schlafen (z. B. frühmorgendliches Aufwachen)
  • Unfähigkeit, gefährliche Situationen vorherzusehen
  • Desinteresse an ihrer Umwelt

Viele dieser Symptome lassen sich durch Verhaltenstherapien in den Griff bekommen und verbessern; weitere Informationen dazu finden Sie in der Rubrik ‘Verhaltensmuster und Therapien’ Abschnitt.

Kognition

Eines der wichtigsten nicht-physischen Symptome des Fragilen X-Syndroms (FXS) ist ein verändertes Intelligenzniveau. Die intellektuellen Fähigkeiten sind von Person zu Person unterschiedlich, aber die Mehrheit der Menschen mit FXS weist einen gewissen Grad an intellektueller Behinderung auf. Männer mit FXS haben oft einen niedrigeren Gesamt-IQ als Frauen mit FXS, wie folgende Erklärung zeigt Genetik, FXS ist jedoch ein Spektrum die von Person zu Person unterschiedlich ist. Die wichtigsten Merkmale einer geistigen Behinderung sind eine verzögerte Entwicklung von Sprache und Sprechen, verminderte Exekutivfunktionen, langsameres Lernen und Gedächtnis- und Sequenzierungsprobleme.

Es wird empfohlen, neuropsychiatrische Tests durchzuführen, um festzustellen, in welchen Bereichen Stärken vorhanden sind und wo Hilfe benötigt wird. Je nach Person sind verbale und nonverbale IQ-Tests verfügbar, und der Spezialist kann die spezifischen Bereiche der IQ-Stärken und -Unterschiede bestimmen. Eine Person mit FXS kann in einem Bereich (z. B. Gedächtnis) überdurchschnittliche Fähigkeiten haben und in einem anderen Bereich (z. B. Mathematik) mehr Unterstützung benötigen. Die Tests können von Neuropsychologen in klinischen Einrichtungen oder von Schulpsychologen in Schulen durchgeführt werden.

Heute gibt es neben den traditionellen IQ-Tests auch Tests für den Emotionalen Quotienten (EQ) und den Sozialen Quotienten (SQ). Diese Tests können ein umfassenderes Bild der Stärken und förderungsbedürftigen Bereiche vermitteln. Das Verständnis der Stärken einer Person hilft bei der Vermittlung von Fähigkeiten, der Entwicklung von Unabhängigkeit, Selbstwertgefühl und Beziehungen zu anderen. Bitte lesen Sie den Abschnitt über ‘Die Stärken von FXS‘.

Weitere Informationen zur Unterstützung von Menschen mit FXS finden Sie in den Abschnitten ‘Jemandem mit FXS helfen’ und ‘Nichtmedikamentöse Therapien für das Fragile X-Syndrom’.

Erkennen von Schmerz

Menschen mit Fragilem X-Syndrom (FXS) sind unter Umständen nicht immer in der Lage, ihre Schmerzen zu äußern. Bei Menschen mit Kommunikationsschwierigkeiten kann der Schmerz ausgedrückt werden durch Verhalten wie Reizbarkeit oder häufigere Ausbrüche. Verhaltensänderungen können oft auf Schmerzen hindeuten, weshalb es hilfreich sein kann, jemanden zu beobachten, um seine Schmerzen auszudrücken. Die Verwendung einer Schmerzskala oder eines Körperdiagramms kann einer Person helfen, mitzuteilen, ob sie Schmerzen hat und wo sie Schmerzen hat.

Außerdem haben Menschen mit FXS oft eine höhere Schmerztoleranz als andere, was bedeutet, dass sie Probleme in ihrem Körper möglicherweise nicht erkennen. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen oder eine jährliche Überprüfung durch medizinisches Fachpersonal können helfen, auftretende Probleme zu verhindern und zu behandeln. Die Familien haben die Bedeutung regelmäßiger zahnärztlicher Untersuchungen hervorgehoben, da Zahnschmerzen möglicherweise nicht gemeldet und Karies nicht behandelt werden.

Weitere Informationen über Hilfe für Kinder mit Schmerzen zur Verfügung, einschließlich einer herunterladbaren Ressource und der FLACC-Schmerzskala.

Lebenslanger Zustand

Das Fragile X-Syndrom (FXS) ist eine lebenslange Erkrankung mit einer durchschnittlichen Lebenserwartung. Da FXS eine Reihe von Symptomen aufweist, darunter auch Kommunikationsschwierigkeiten, werden die Betroffenen auch im Erwachsenenalter und darüber hinaus Unterstützung benötigen. Einige Menschen mit FXS sind in der Lage, ein eigenständiges Leben zu führen, während andere möglicherweise ein höheres Maß an Unterstützung benötigen. Dies ist von Person zu Person unterschiedlich und sollte neu bewertet werden, wenn die Person von der Kindheit ins Erwachsenenalter hineinwächst und wenn sie eine ältere Person wird. Weitere Informationen hierzu finden Sie im Abschnitt ‘Jemandem mit Fragilem X-Syndrom helfen’.

Es gibt zwar keine Heilung für das Fragile X-Syndrom, aber es gibt Therapien zur Behandlung der Symptome. FraXI ist eine Wohltätigkeitsorganisation, die Menschen, die mit FXS leben, unterstützt und ihre volle Eingliederung in die Gesellschaft fördert, anstatt sich auf eine Heilung zu konzentrieren. Die derzeitige Forschung zur ‘Heilung’ von FXS im Frühstadium vor dem Menschen umfasst auch die “Genschere” CRISPR/Cas, die jedoch aufgrund der komplexen Natur der Krankheit bisher keinen Erfolg hatte. FMR1 Protein. Andere Wissenschaftler befassen sich mit mRNA-Therapien, Genaktivierung und FMRP-Produktion. Weitere Informationen zur aktuellen Forschung finden Sie in der ‘Forschung’ auf der Website.

Referenzen

Diese Website wird automatisch mit AI übersetzt. Wenn Sie einen Übersetzungsfehler entdecken, bitte Kontaktieren Sie uns.