- Übersicht
- Fragile X-assoziierte primäre Ovarialinsuffizienz (FXPOI)
- Fragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS)
Übersicht
Männer und Frauen mit 55-200 CGG-Wiederholungen haben die Fragile X-Prämutation (FXpm). Sie können von einer Reihe von mit der Fragilen X-Prämutation assoziierten Bedingungen (FXPAC) betroffen sein oder auch nicht. Derzeit wird auf diesem Gebiet geforscht, um ein besseres Verständnis zu erlangen. Generell wird empfohlen, die Symptome zu behandeln, wenn sie auftreten, und sich gesund zu ernähren, Sport zu treiben, nicht zu rauchen und wenig bis keinen Alkohol zu trinken.
FXpm ist weit verbreitet, und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie es haben. Viele Menschen sind asymptomatisch. Die Prävalenz der FXpm wird auf 1 von 200-300 Frauen und 1 von 500-600 Männern geschätzt. Die allgemeine Bevölkerung wird nicht auf FXpm untersucht, obwohl in einigen Ländern, z. B. in Australien und Israel, diejenigen, die eine Schwangerschaft planen, sich für einen FXpm-Test entscheiden können. Diejenigen, die FXpm haben, sollten sich mit Fragen der Fortpflanzung befassen und Entscheidungen über zukünftige Schwangerschaften treffen. Eine Möglichkeit ist die Durchführung eines genetischen Präimplantationstests (PGT).
Viele der mit dem FXpm verbundenen Symptome treten auch in der Allgemeinbevölkerung auf. Es ist ungewiss, welche Symptome auf ein natürliches Vorkommen zurückzuführen sind und welche direkt mit dem FXpm in Verbindung gebracht werden können.
Im Folgenden finden Sie eine Liste von Symptomen, die bei Menschen mit FXpm auftreten können, die unter dem Oberbegriff Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) zusammengefasst werden. Bitte beachten Sie auch weitere Informationen über Fragile X-assoziierte primäre Ovarialinsuffizienz (FXPOI) und Fragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS). Bitte beachten Sie, dass es keine spezifischen Behandlungsempfehlungen für Kinder mit FXpm gibt. Die Forschung auf diesem Gebiet wird fortgesetzt, und jede Unterstützung sollte personenzentriert sein und auf den Symptomen und individuellen Bedürfnissen basieren.
| Mögliche Probleme | Behandlung/Unterstützung |
|---|---|
| Weiblich: FXPOI - Unregelmäßige Perioden, vorzeitiges Versagen der Eierstöcke (POF), vorzeitige Menopause | POI-Klinik, falls vorhanden, Gynäkologe, Überweisung an örtliche Fachklinik für frühe Menopause |
| Familienplanung/Fertilitätsfragen | Genetiker, Fruchtbarkeitsklinik, genetische Präimplantationstests (PGT), sofern verfügbar |
| Frauen: Osteoporose - im Zusammenhang mit niedrigem Hormonspiegel/FXPOI/frühen Wechseljahren | Identifizieren und gegebenenfalls behandeln |
| FXTAS: gewöhnlich bei FXpm über 50 - Zittern, Gedächtnisschwierigkeiten, Gleichgewichtsstörungen, Neuropathie, Persönlichkeitsveränderungen (Stimmungsschwankungen oder Reizbarkeit), Probleme mit dem Kurzzeitgedächtnis, Angstzustände und Depressionen | FXTAS-Klinik, Ataxie-Klinik, Facharzt für Neurologie, Physiotherapie, Ergotherapie |
| Psychiatrische Probleme: Angstzustände, Depressionen | Identifizierung ist der Schlüssel - Behandlung mit Standardmethoden, bei Bedarf Überweisung an psychosoziale Dienste |
| Schilddrüsenprobleme: Hypothyreose | Screening, Behandlung mit Thyroxin, falls erforderlich |
| Fibromyalgie: Muskelschmerzen, chronische Schmerzen | Identifizierung und Überweisung an spezialisierte Dienste, falls erforderlich |
| Chronisches Müdigkeitssyndrom (CFS) | Identifizierung und Überweisung an spezialisierte Dienste, falls erforderlich |
| Migräne | Identifizierung und Überweisung an spezialisierte Dienste, falls erforderlich |
| Herz-Kreislauf-Probleme: wahrscheinlich erhöhtes Risiko für Bluthochdruck und möglicherweise andere kardiovaskuläre Erkrankungen | Identifizierung und Behandlung, gegebenenfalls mit Überweisung an kardiologische Spezialisten |
Ressourcen
- Mit der Fragilen X-Prämutation assoziierte Erkrankungen
- Ein ganzheitlicher Ansatz für das Fragile-X-Syndrom - integrierte Leitlinien für eine personenzentrierte Pflege
Fragile X-assoziierte primäre Ovarialinsuffizienz (FXPOI)
Bei Frauen mit FXpm kann eine primäre Ovarialinsuffizienz (POI) auftreten, die auch als Fragile X-assoziierte primäre Ovarialinsuffizienz (FXPOI) bezeichnet wird. Davon können etwa 20% der FXpm-Frauen betroffen sein. FXPOI kann sich mit leichteren Symptomen wie einem unregelmäßigen Menstruationszyklus äußern, aber auch mit schwerwiegenderen Symptomen wie einer frühzeitigen Menopause (Primary Ovarian Failure oder POF). Hormonelle Veränderungen sollten bei FXpm-Frauen überwacht werden. Frauen mit FXPOI können immer noch schwanger werden, haben aber möglicherweise eine verminderte Fruchtbarkeit, wenn sie eine frühe Menopause entwickeln.
Menschen mit FXPOI sind aufgrund der vorzeitigen Menopause gefährdet, Osteoporose zu entwickeln. Osteoporose ist eine Erkrankung, die zu einer Schwächung der Knochen führt, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass sie brechen. Osteoporose wird in der Regel durch eine Knochendichtemessung diagnostiziert. Osteoporose wird in der Regel mit knochenstärkenden Medikamenten behandelt, aber auch physikalische Therapien können helfen, Situationen zu vermeiden, die zu Knochenbrüchen führen können. Knochenbrüche sind häufig auf Stürze zurückzuführen. Daher kann es helfen, die Wahrscheinlichkeit von Stürzen zu minimieren, indem die Muskeln gestärkt und das Gleichgewicht trainiert werden, insbesondere im Alter.
Bei Menschen mit FXPOI können auch Symptome einer Fibromyalgie und weit verbreitete Muskelschmerzen auftreten. Dies kann die Ausübung von Sport und die Aufrechterhaltung des Muskeltonus erschweren. Ein Physiotherapeut kann Übungen mit geringer Belastung vorschlagen oder die Übungen so anpassen, dass sie besser geeignet sind.
Ressourcen
- Weitere Informationen sind erhältlich für FXPOI
- Drei Gesichter von Fragilem X
Fragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS)
Das Fragile-X-assoziierte Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS) kann sowohl Männer als auch Frauen mit dem FXpm über 50 betreffen, tritt aber eher bei männlichen Trägern (40%) und weniger bei Frauen (8-16%) auf. Die Mehrheit der Menschen mit FXpm entwickelt kein FXTAS.
FXTAS ist eine degenerative neurologische Erkrankung, die durch Tremor, Ataxie und allmählichen kognitiven Abbau gekennzeichnet ist. Wenn Sie eines dieser Symptome verspüren, sollten Sie eine professionelle Untersuchung durch einen FXTAS- oder Ataxie-Spezialisten in Anspruch nehmen, der Ihre Symptome testen, diagnostizieren und Ihnen Unterstützung anbieten kann.
Die häufigsten Symptome von FXTAS sind
- Zerebellare Ataxie (zerebellar = vom Gehirn verursacht, Ataxie = Funktionsverlust)
- Langsamer Gang
- Intentionstremor (Tremor bei Bewegung und nicht in Ruhe)
- Parkinsontypische Symptome
Menschen mit FXTAS sind aufgrund des neurodegenerativen Charakters der Erkrankung häufiger von Stürzen betroffen. Physikalische Therapien für FXTAS konzentrieren sich häufig auf den Erhalt von Fähigkeiten und Fitness. Das Fortschreiten von FXTAS kann nicht verhindert werden, daher zielen viele der Übungen darauf ab, die Lebensqualität zu verbessern und zu versuchen, einige der betroffenen Fähigkeiten zu erhalten.
Die Forschung zu FXTAS ist noch recht begrenzt, aber es gibt Hinweise darauf, dass körpergewichtsgestütztes Laufbandtraining die Symptome und die allgemeine Gesundheit verbessern kann.
Einige physikalische Therapien können die Verwendung von Hilfsmitteln zur Unterstützung im täglichen Leben beinhalten, was jedoch besser von einem Ergotherapeuten als von einem Physiotherapeuten gehandhabt werden kann.
Ressourcen
- Drei Gesichter von Fragilem X
- Weitere Informationen finden Sie unter FXTAS
- Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom Physiopedia
