Das Fragiles-X-Syndrom ist die häufigste vererbte Form von geistiger Behinderung, Entwicklungs- und Lernschwäche und Autismus. Das Problem, das das Fragiles-X-Syndrom verursacht, liegt in einem einzigen Gen auf dem X-Chromosom. Wenn dieses Gen vollständig mutiert ist, kann es seine normale Funktion nicht mehr erfüllen, und das entsprechende Protein (genannt FMRP) kann nicht mehr produziert werden. Das Fehlen des Proteins hat verschiedene Auswirkungen in verschiedenen Zellen des Körpers, insbesondere in den Gehirnzellen, den Neuronen.
Der Name des Fragile-X-Gens/Proteins ist Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, abgekürzt FMR1/FMRP.
Das Fragile X-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die nur bei etwa 1:4000 Männern und etwa 1:6000 Frauen auftritt.
Es wird angenommen, dass Menschen mit Fragilem X-Syndrom eine normale Lebenserwartung haben. Allerdings muss man sich darüber im Klaren sein, dass die Betroffenen aufgrund ihrer oft eingeschränkten Kommunikationsfähigkeit möglicherweise Hilfe beim Erkennen und Melden von Gesundheitsproblemen benötigen, insbesondere, aber nicht nur, im Erwachsenenalter.
Nein. Es gab verschiedene Versuche, die Auswirkungen des fehlenden Proteins zu beeinflussen, aber bisher wurden keine nennenswerten positiven Ergebnisse erzielt. Aufgrund der Komplexität der zugrundeliegenden Veränderungen in der Proteomik, die durch das Fragile-X-Syndrom verursacht werden, ist eine pharmakologische "Heilung" im eigentlichen Sinne unwahrscheinlich.
Andere theoretisch denkbare Eingriffe wie die "Genschere" CRISPR/Cas leiden unter anderen grundlegenden Hindernissen bei der Anwendung.
Es gibt einige pharmakologische Behandlungen für die Symptome, die bei einer Person auftreten können (z. B. Angstzustände, ADHS, Magen-Darm-Probleme), aber keine von ihnen ist frei von Nebenwirkungen, die man berücksichtigen muss.
Kurze Antwort: Ja, natürlich! Es ist fast sicher, dass Sie die Hilfe und Unterstützung Ihrer Familie brauchen werden. Und es ist wichtig, dass sie Ihr Kind verstehen und wissen, dass es besondere Bedürfnisse haben wird.
Außerdem ist Fragiles X eine Familienkrankheit. Das bedeutet, dass die Krankheit aufgrund ihres Vererbungsmusters in verschiedenen Zweigen des Stammbaums auftreten kann. Es könnte also sehr wichtig sein, dass andere Familienmitglieder wissen, dass es etwas gibt, das ihre Kinder betroffen haben könnte oder das für künftige Generationen und die Familienplanung wichtig ist.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Dies ist eine persönliche Entscheidung - einige Familien entscheiden sich dafür, ihrem Kind mit Fragilem X-Syndrom (FXS) und schwerer geistiger Behinderung nichts davon zu erzählen, da sie es nicht verstehen würden und es ihnen Angst machen könnte. Andere Eltern sind jedoch der Meinung, dass es für ihr Kind am besten ist, wenn es mit dem Wissen aufwächst, dass es das Fragile X-Syndrom hat. Dass es ein Teil dessen ist, was es ist.
Ob und wann Sie Ihrem Kind das Thema nahe bringen, bleibt Ihnen überlassen. Vielleicht wird es die Krankheit nie ganz verstehen, aber zumindest hat es einen Grund dafür, warum es sich schwer tut, wenn es sieht, dass andere um es herum (z. B. in der Schule) Dinge leichter tun. Sprechen Sie mit anderen Familien, die Kinder mit FXS haben, über dieses Thema und holen Sie sich Unterstützung und Rat bei Ihrer Landesorganisation.
Oft ist es gut, wenn das Kind seinen Mitschülern oder in einer Schulversammlung von seiner Krankheit erzählt. Dies kann das Bewusstsein für das Fragile X-Syndrom schärfen, ein Verständnis für die Erkrankung schaffen und zu einem einladenderen und integrativeren Umfeld in der Schule führen. Der Austausch kann gegebenenfalls von einem Familienmitglied (Eltern oder Geschwister) unterstützt werden. Wichtig ist, dass die Individualität jedes Einzelnen gewürdigt wird und dass Inklusion und Bestätigung gefördert werden.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Vor allem bei klinischen Studien mit neuen Medikamentenkandidaten sollten die Familien besonders vorsichtig sein, da sie mit verschiedenen Risiken verbunden sind. Fragen wie "Habe ich wirklich verstanden, was meinem Kind gegeben wird?", "Kenne ich wirklich die möglichen Nebenwirkungen?", "Glaube ich wirklich, dass mein Kind bereit ist, an der Studie teilzunehmen?" sind von großer Bedeutung und sollten ehrlich überlegt und beantwortet werden. Insbesondere die letzte Frage ist alles andere als einfach zu beantworten, da die meisten Menschen mit Fragilem X nicht von sich aus ihre Zustimmung zur Teilnahme an einer medizinischen Studie geben können.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
