- Diagnostischer Prozess
- Diagnostische Codes
- Nächste Schritte nach der Diagnose
- Ratschläge für medizinische Fachkräfte
Diagnostischer Prozess
Das Fragile-X-Syndrom (FXS) wird diagnostiziert durch genetisch Tests. Die Untersuchung einer Person mit Verdacht auf FXS erfolgt in der Regel durch die Entnahme einer Blutprobe, die an ein Labor geschickt wird, um zu testen, welche Form des FMR1 Gen vorhanden ist. Es ist auch möglich, die Diagnose mit Hilfe von Speichel oder Wangenabstrichen zu stellen, die leichter zu gewinnen sind. Wenden Sie sich an eine medizinische Fachkraft, z. B. an einen Kinderarzt, Hausarzt oder eine Genetikklinik. Siehe Kliniken nach Land für Links in Ihrer Region.
Eine Untersuchung auf FXS bei Kindern wird in der Regel in Erwägung gezogen, wenn es Anzeichen für eine verzögerte Entwicklung gibt (z. B. Sprach- und Sprechverzögerungen, soziale und emotionale Schwierigkeiten, Empfindlichkeit gegenüber bestimmten Situationen und manchmal Verzögerungen bei motorischen Fähigkeiten, wie z. B. beim Laufenlernen) und wenn eine Familiengeschichte vorliegt. Das Durchschnittsalter für die Diagnose liegt bei 36 Monaten für Jungen und 42 Monaten für Mädchen. Ein frühzeitiges Eingreifen trägt jedoch dazu bei, ein Kind langfristig zu unterstützen, daher sollte bei Verdacht auf FXS so bald wie möglich eine Diagnose gestellt werden.
Ein Gesundheitsdienstleister, Kinderarzt oder Therapeut kann das Kind auf Entwicklungsverzögerungen untersuchen. Danach kann ein Gesundheitsdienstleister die Familie an einen Genetiker überweisen, der einen Gentest auf FXS durchführen kann. Außerdem kann eine Überweisung an einen genetischen Berater erfolgen, der die Familien durch den Prozess führt und Unterstützung anbietet. Die Diagnose wird bei schwangeren Frauen in Betracht gezogen, bei denen die Mutter entweder eine bekannte FMR1 Vormutation oder FXS, oder es gibt eine Familiengeschichte von FXS. Pränatale Tests können entweder mittels Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), bei der eine Probe der das Baby umgebenden Flüssigkeit entnommen wird, oder mittels Chorionzottenbiopsie, bei der Zellen aus der Plazenta entnommen werden, durchgeführt werden. Bei beiden Methoden wird auf Veränderungen in der FMR1 gen. Die Risiken und Vorteile sollten vor dem Test mit einem Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Diagnostische Codes
Diagnostische Codes sind eine Möglichkeit zur Identifizierung von Krankheiten. Dazu gehören die ICD-10/11 (Internationale Klassifikation der Krankheiten) und der ORPHA-Code (Orphanet-Namenssystem). Derzeit wird die ICD-10 verwendet, die jedoch durch eine neuere ICD-11-Ausgabe ersetzt wird. Diese Codes sind wichtig, um sicherzustellen, dass Personen mit Fragilem X-Syndrom (FXS) Zugang zu Therapien und Behandlungen haben.
Bei Fragilem X-Syndrom lauten die Codes:
- ICD-10: Q99.2
- ICD-11: LD55
- ORPHA-Code: 908
Neben den Codes für FXS ist es wichtig, dass auch die Codes für andere Erkrankungen in den Krankenakten der Betroffenen enthalten sind. Neben FXS werden häufig auch andere Erkrankungen diagnostiziert, wie zum Beispiel Autismus, ADHS und Epilepsie, für die es unterschiedliche Therapien und Maßnahmen gibt, die speziell auf die jeweilige Erkrankung zugeschnitten sind. Alle relevanten Codes werden von Fachleuten verwendet, um eine multidisziplinäre Unterstützung und Intervention zu ermöglichen.
Nächste Schritte nach der Diagnose
Die Diagnose Fragiles X-Syndrom (FXS) zu erhalten, kann eine überwältigende Erfahrung sein. Sie bietet den Familien jedoch oft Zugang zu vielen Möglichkeiten der Unterstützung und Hilfe, einschließlich des Zugangs zu einer Gemeinschaft mit anderen Familien, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben. In der Regel ist der erste Schritt nach einer Diagnose Erklärung der Krankheit gegenüber Familie und Freunden. Es kann wichtig sein, der Familie die Diagnose zu erklären, da FXS vererbt wird, was bedeutet, dass auch andere Familienmitglieder die Krankheit haben können. FMR1 Vormutation oder FXS. Sobald die Diagnose gestellt ist, können die Verwandten getestet werden, die entweder mit dem FMR1 Prämutation oder FXS. Diese Diagnose in der Großfamilie wird als ‘Kaskadentest’ bezeichnet. Das Ausmaß der Kaskadentests kann von Land zu Land unterschiedlich sein - in einigen Gesundheitssystemen werden Familienmitglieder für Prämutationstests aufgespürt und Geschwister getestet, in anderen Gesundheitssystemen werden andere Kinder in der Familie nur dann getestet, wenn sie symptomatisch für FXS sind, wobei die Tests bei nicht symptomatischen Kindern aufgeschoben werden, bis sie erwachsen sind.
Wenn eine FXS-Diagnose gestellt wurde, sind die nächsten Schritte die Umsetzung von Unterstützungsmaßnahmen sowohl für die Person(en) mit FXS als auch für diejenigen, die sich um sie kümmern. Da jeder Mensch mit FXS eine einzigartige Bandbreite an Symptomen aufweist, ist es wichtig, dass die Unterstützung und die Therapien, die er erhält, für jeden Einzelnen geeignet sind. Mehr über die Therapien, die zur Bewältigung der Symptome zur Verfügung stehen, finden Sie in den einzelnen Abschnitten unter ‘Nichtmedikamentöse Therapien für das Fragile X-Syndrom‘.
Ratschläge für medizinisches Fachpersonal bei der Erstellung von Diagnosen
Viele Familien suchen schon seit einigen Jahren nach einer Diagnose für ihre Angehörigen. Daher ist es ein wichtiger Meilenstein auf ihrem Weg, Antworten auf das zu finden, was sie erlebt haben, und ein Element der Ungewissheit zu beenden. Die Art und Weise, wie eine Diagnose des Fragilen X-Syndroms (FXS) gestellt wird, kann nachhaltige Auswirkungen auf die Familien haben und darauf, wie sie die ihnen zur Verfügung stehende Hilfe in Anspruch nehmen können.
Eine persönliche Diagnose ist für die Familien oft am hilfreichsten und gibt ihnen die Möglichkeit, alle Fragen zu stellen, die sie unmittelbar haben. Für alle Beteiligten ist es wahrscheinlich eine emotionale Erfahrung, daher ist die Formulierung der Diagnose sehr wichtig. Da die Familie möglicherweise zum ersten Mal von FXS hört, sollten nicht-medizinische Ausdrücke verwendet werden, die die Krankheit nicht stigmatisieren. Daher ist es nicht hilfreich, sich auf das Negative zu konzentrieren. Auch wenn Kinder mit FXS mit Herausforderungen konfrontiert werden, sind sie wahrscheinlich freundlich, hilfsbereit, ehrlich und einfühlsam. Wir haben einen eigenen Abschnitt über die Stärken derjenigen, die mit FXS leben. Die Hervorhebung dieser positiven Eigenschaften, die häufig bei Menschen mit FXS zu finden sind, kann den Familien helfen, sich über die Diagnose hinaus ein ‘vollständiges Bild’ von ihrem geliebten Menschen zu machen. Es sollte eine Überweisung an einen genetischen Berater erfolgen, da Angehörige der Person, bei der FXS diagnostiziert wurde, möglicherweise entweder FXS oder eine Fragiler X-Prämutations-assoziierter Zustand (FXPAC).
Ein Großteil der medizinischen Fachliteratur über FXS enthält schädliche und unsensible Formulierungen. Eine Diagnose, die sich nicht auf das Negative konzentriert und keine beleidigende Sprache verwendet, hilft den Familien, sich mit der Diagnose zu arrangieren, anstatt sie als etwas Verheerendes zu sehen. Die Ermöglichung eines Dialogs zwischen medizinischen Fachkräften und Familien wird den Familien helfen, ein besseres Verständnis für FXS und die Auswirkungen auf den geliebten Menschen zu erlangen. Da FXS ein breites Spektrum an Symptomen aufweist, die von Person zu Person variieren, ist es hilfreich, mit den Familien die tatsächlichen Symptome durchzugehen, die bei ihrem Kind beobachtet wurden, damit sie eine bessere Vorstellung davon haben, wie FXS ihr Kind speziell betrifft. Kinder mit FXS haben oft andere Bedingungen neben FXS wie zum Beispiel Autismus, ADHS und Epilepsie, die möglicherweise zusätzliche Termine erfordern, um Behandlungs- und Therapiemöglichkeiten zu besprechen.
Ein hilfreicher Ansatzpunkt ist es, die Familien auf Ressourcen hinzuweisen. Viele Länder haben ihre eigene Fragile-X-Familienvereinigung (siehe den Abschnitt ‘Familienvereinigungen nach Land’), die den Familien den Zugang zu den ihnen zur Verfügung stehenden Hilfen erleichtern. In Fällen, in denen es keine Vereinigung gibt, kann eine inoffizielle Gruppe von Eltern (Kontakt für weitere Informationen) oder Informationen in Ihrer Sprache von einer Fragile-X-Organisation in einem anderen Land, das die gleiche Sprache spricht. Der Hinweis auf Fragile-X-Familienverbände kann den Familien helfen, sich weniger allein zu fühlen, und ihnen die Möglichkeit geben, mit anderen Familien in Kontakt zu treten, die ähnliche Erfahrungen machen.
Oft mangelt es an integrierter Hilfe und Beratung für Familien, was dazu führen kann, dass es am Ende an ihnen liegt, Unterstützung für ihren geliebten Menschen mit FXS zu finden. Dies sollte vermieden werden, indem man die verfügbaren Arten von Unterstützung und Therapien (einschließlich medizinischer, pädagogischer und sozialer) erklärt und einen Plan für die Familie aufstellt. nächste Schritte nach einer Diagnose.
