Basierend auf 3D-Bildern des Fragilen X-Syndroms in einer retrospektiven Kohorte junger chinesischer Männer

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Ein langes und schmales Gesicht. Eine breite Stirn. Unterkieferprognathismus oder "Unterbiss". Abstehende Ohren. Dies sind einige der häufigsten Ergebnisse bei der Suche nach häufigen Gesichtsmerkmalen bei Personen mit Fragilem X-Syndrom (FXS). Weniger bekannt ist jedoch, dass diese Ergebnisse auf Studien beruhen, die sich hauptsächlich auf post-pubertäre oder erwachsene Personen mit FXS konzentrieren, ohne digitale Bilder. Kurz gesagt, es gibt nur wenig Literatur, die sich mit den Gesichtsmerkmalen der jüngeren Population von Menschen mit FXS befasst, was die Möglichkeit einschränkt, frühe FX-Gesichtsmerkmale zu erkennen. 

Mit 3D-Bildern können im Gegensatz zu 2D-Bildern stereoskopische und quantitative Gesichtsphänotypen extrahiert werden. Dies ermöglicht die Erforschung des Zusammenhangs zwischen subtilen Gesichtsphänotypen und Genotypen, einschließlich genomischer Mutationen und Methylierung. Die Autoren dieser Studie waren in der Lage, durch den Vergleich und die quantitative Analyse von 3D-Bildern von FXS-Patienten und Kontrollpersonen im frühen Kindesalter mit Hilfe dieser Technologie subtilere Gesichtsmerkmale von Patienten darzustellen. Sie untersuchten auch die Möglichkeit, das Screening durch maschinelles Lernen anhand von 3D-Bildern zu erleichtern. Darüber hinaus untersuchten wir, wie man das Screening durch maschinelles Lernen unter Verwendung von 3D-Gesichtsbildern besser unterstützen kann. Sie untersuchten auch, ob verschiedene genetische Genotypen und Methylierungssubtypen bei Patienten die Gesichtsmorphologie beeinflussen.

Die Autoren waren in der Lage, die typischen und subtilen Unterschiede zwischen 3D-Gesichtsbildern qualitativ zu visualisieren. Sie fanden heraus, dass sich die Projektion von Patienten und Kontrollpersonen in Fragile X-linked-Vektoren signifikant unterscheidet. Insgesamt deutet die Studie darauf hin, dass 3D-Gesichtsbilder dabei helfen könnten, männliche Patienten mit FXS durch maschinelles Lernen zu unterscheiden, wobei die ausgewählten regionalen Merkmale besser abschnitten als die globalen Merkmale und spärlichen Orientierungspunkte. Es wurde auch festgestellt, dass der genetische und der Methylierungsstatus die regionalen Gesichtsmerkmale unterschiedlich beeinflussen können.