Die Präsidentin von FraXI, Kirsten Johnson, hielt einen Vortrag auf der 6. Internationale Konferenz über Fragile X-Prämutations-assoziierte Erkrankungen die vom 8. bis 11. September 2025 in Italien stattfand. Kirsten war eine von vielen internationalen Experten, die ihre Arbeit zu verschiedenen Themen im Zusammenhang mit FXPAC und FXTAS vorstellten. 

Die International Conference on Fragile X Premutation Associated Conditions wird alle zwei Jahre veranstaltet und ist eine wertvolle Plattform für Wissenschaftler, Mediziner und Interessenvertreter aus der ganzen Welt, um zusammenzukommen und ihre Beiträge zu teilen. Vom 8. bis 11. September dieses Jahres trafen sich die Teilnehmer, die verschiedene Vereinigungen mit FXPAC, FXPOI und FXTAS (Fragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom) vertreten, im sonnigen Polignano, Italien, um vier Tage lang zu lernen und Ideen auszutauschen. Ziel der Konferenz war es, den Experten einen Raum zu bieten, in dem sie ihre Kenntnisse über die FMR1 Prämutation und ihre klinischen, kognitiven und verhaltensbezogenen Manifestationen zu erforschen und sich gleichzeitig für die Verbesserung des Lebens von Menschen und Familien, die mit FXPAC leben, einzusetzen. 

Auf der Veranstaltung wurde eine Reihe von Themen erörtert - von molekularen und zellulären Mechanismen über die klinische Charakterisierung bis hin zu psychologischen und verhaltensbezogenen Phänotypen und neuen Strategien für Management und Intervention. Ein Hauptmerkmal der diesjährigen Konferenz war die Vielfalt der Blickwinkel auf das Verständnis von mit Prämutationen verbundenen Erkrankungen.

Kirsten Johnson von FraXI hielt einen Vortrag über FXPAC und integrative Terminologie, basierend auf einem Papier das sie gemeinsam mit Jonathan Herring und Jörg Richstein verfasst hat. In dem Papier wird behauptet, dass der übergreifende Charakter des Begriffs "FXPAC" die Inklusivität fördert und Klinikern hilft zu verstehen, wie ihre Patienten betroffen sein werden, und Forscher ermutigt, die verschiedenen

Bedingungen, die möglicherweise mit veränderten FMR1 Genexpression. Die Studie befasst sich auch mit der Stigmatisierung und Diskriminierung von Menschen, die mit der Krankheit leben, und ihren Familien sowie mit der Frage, wie die Verwendung dieses Begriffs abschreckend wirken kann. 

Sie können die vollständige Zusammenfassung dieser und anderer Präsentationen auf der Konferenz lesen hier.