Der 8. Re(ACT)-Kongress und das 6. Internationale Forschungskonsortium für seltene Krankheiten (IRDiRC) fanden vom 5. bis 7. März 2025 in Brüssel statt. Die Veranstaltung ist eines der wichtigsten und vielfältigsten Kolloquien für führende Experten, Befürworter und aufstrebende Talente auf dem Gebiet der Forschung über seltene Krankheiten, um über die Überwindung von Stereotypen zu diskutieren und Wissen auszutauschen, die Stigmatisierung durch politische Veränderungen zu bekämpfen und die Zusammenarbeit in der Forschung voranzutreiben, um das Leben der Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben, zu verbessern. 

Ein bisschen was über den Kongress

Die Blackswan Foundation organisiert den Re(ACT)-Kongress seit 2012. Er ist nun ein Gemeinschaftsprojekt mit dem IRDiRC, das 2011 von der Europäischen Kommission und den US National Institutes of Health gegründet wurde. In einem multinationalen Rahmen bietet die Veranstaltung seit mehr als einem Jahrzehnt eine integrative Plattform für Akteure aus allen Bereichen der Forschung über seltene Krankheiten. Die Organisatoren sind nun eine Partnerschaft mit der Europäischen Forschungsallianz für seltene Krankheiten (ERDERA) und der Europäischen Allianz der Patientenorganisationen (Eurordis). 

Der Beitrag von FraXI

Fragile X International wurde von der Präsidentin und Vorsitzenden Kirsten Johnson in der Sitzung über die Auswirkungen seltener Krankheiten auf Patienten, Familien und die Gesellschaft vertreten. Kirsten hob die Forschungsergebnisse hervor, die gezeigt haben, dass Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben, und ihre Familien stärker betroffen sind als die Allgemeinbevölkerung. Sie lenkte die Aufmerksamkeit auf Themen wie das erhöhte Maß an Stress, Angst und Depression bei Menschen, die mit seltenen Krankheiten leben, soziale Isolation, Probleme beim Zugang zur Versorgung und finanzielle Unabhängigkeit. 

Sie sprach auch über den Plan für psychosoziale Betreuung, der von EURORDIS im Jahr 2024 veröffentlicht wurde und verfügbar ist hier. Auf der EURORDIS-Website stehen Ressourcen zu psychischer Gesundheit und Wohlbefinden zur Verfügung, darunter Factsheets, Podcasts, Webinare und persönliche Erfahrungsberichte.  

Kirsten präsentierte erste Ergebnisse einer systematischen Übersichtsarbeit über psychosoziale Betreuung bei seltenen Krankheiten, die später im Jahr 2025 veröffentlicht werden soll. Die ersten Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung der Familie bei der Unterstützung von Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben, und dass familiäre Beziehungen ein wichtiger Indikator für die Lebensqualität sind.