Lesen Sie den Originalartikel von Ann C. Genovese und Merlin G. Butler

Eine kürzlich veröffentlichte systematische Übersichtsarbeit, in der die genetischen Grundlagen von FXS und die damit verbundenen Entwicklungs-, Verhaltens- und psychiatrischen Erkrankungen über die gesamte Lebensspanne des Betroffenen beschrieben werden, kann jetzt online gelesen werden. Die von Ann C. Genovese und Merlin G. Butler durchgeführte Studie gibt einen Überblick über die klinischen Merkmale, die therapeutischen Maßnahmen (einschließlich der in der Erprobung befindlichen Behandlungen) und den aktuellen Stand der Forschung.

Die Studie erfasst FXS umfassend in mehreren Dimensionen, darunter Genetik, gesundheitliche Merkmale, neurologische Entwicklungsmerkmale, Verhaltens- und psychiatrische Merkmale sowie Behandlung und Interventionen. Das Papier gibt nicht nur einen detaillierten Einblick in die gemeinsamen Herausforderungen, mit denen Menschen mit FXS konfrontiert sind, sondern erörtert auch ihre Stärken und einzigartigen Fähigkeiten. In dem Papier wird festgestellt, dass die Früherkennung von FXS mit methylierungsspezifisch-quantitative Schmelzanalyse bei Neugeborenen hat unmittelbare Anwendungen in der FXS-Diagnostik und kann landesweit eingesetzt werden Neugeborenen-Screening. Die Autoren sind der Ansicht, dass eine frühzeitige Erkennung von FXS zu einer frühzeitigen Intervention führt, die intensive Entwicklungstherapien und ein multidisziplinäres Management ermöglicht, das langfristige Ergebnisse in Bezug auf die Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit FXS garantieren kann. 

Das Papier fordert mehr Daten über neurologische Entwicklungs-, Verhaltens- und psychiatrische Komorbiditäten bei Menschen mit FXS, insbesondere bei Menschen mit einer Doppeldiagnose von FXS und Autismus. Es wird mehr Forschung in den Bereichen Genomtechnologie, Bioinformatik, computergestützte Vorhersagen und humangenomische Datenbanken benötigt. Die Verfügbarkeit solcher Forschungsergebnisse könnte wesentlich zum Verständnis der genetischen Determinanten, der molekularen Mechanismen und der biologischen Prozesse beitragen, die dem FXS zugrunde liegen.