Aktuelle internationale Nachrichten über das Fragile X-Syndrom
Beschreibung und Klassifizierung von Gesichtsmerkmalen - Neue Entwicklungen
Basierend auf 3D-Bildern des Fragilen X-Syndroms in einer retrospektiven Kohorte junger chinesischer Männer Klicken Sie hier, um den vollständigen Artikel von Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou und Qiong Xu zu lesen Eine lange und schmale...
Veränderungen der Gehirnnetzwerke beim Fragilen X-Syndrom
Reviewing neuroimaging findings in FXS Click here to read the full paper by Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann, and George M. Ibrahim Es ist allgemein bekannt, dass FXS zu weit verbreiteten und unterschiedlichen Veränderungen im Gehirn führt, die Verhaltens- und kognitive Unterschiede verursachen. In dieser neuen Übersichtsarbeit geben die Autoren einen umfassenden Überblick...
Neue Studie dokumentiert den Zusammenhang zwischen gemeinsamen genetischen Variationen und Verhaltensmerkmalen bei männlichen Menschen mit FXS
Klicken Sie hier, um den vollständigen Forschungsbericht von Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde und Hayley Crawford zu lesen. Hintergrund Frühere Studien haben gezeigt, dass das Fragile X-Syndrom (FXS), obwohl es monogen oder durch ein Gen bedingt ist, aufgrund der individuellen Variabilität des phänotypischen Profils zu unterschiedlichen Verhaltensweisen führt.
Eine neue systematische Überprüfung
Fragiles X-Syndrom über die gesamte Lebensspanne mit Schwerpunkt auf Genetik, Neuroentwicklung, Verhalten und psychiatrischen Assoziationen: Eine neue systematische Übersichtsarbeit Lesen Sie den Originalartikel von Ann C. Genovese und Merlin G. Butler Eine kürzlich veröffentlichte systematische Übersichtsarbeit, die die genetischen Grundlagen des FXS und die Identifizierung damit verbundener Entwicklungs-, Verhaltens- und psychiatrischer Zustände über die...
FMR1-Prämutation und Angstzustände - neue Studie
Klicken Sie hier, um den vollständigen Artikel zu lesen Studie findet keinen Zusammenhang zwischen FMR1-Prämutation und ADHS oder Angstzuständen Einleitung Ein Forschungsprojekt, in dem Daten von 53 707 Frauen analysiert wurden, die sich zu Zwecken der Familienplanung genetischen Tests unterzogen, hat keinen Zusammenhang zwischen dem Vorhandensein der FMR1-Prämutation und ADHS oder Angstzuständen festgestellt. Die Studie bestand...
Sprachentwicklung - neue Studie
Neue Studie über die Beziehung zwischen dem Fragile-X-Messenger-Ribonukleoprotein (FMRP) und der Entwicklung von Sprache und Wortschatz bei Jungen mit Fragilem X-Syndrom Die Autoren Stephen R. Hooper, John Sideris, Deborah R. Hatton und Joanne R. Roberts haben erfolgreich eine bahnbrechende neue Studie mit dem Titel "The Contribution of FMRP to the Development...
Ergebnisse der Umfrage zum Seltenen Barometer 2025: Erkennen von Behinderungen und Barrieren
Die wichtigsten Ergebnisse der EURORDIS #RareBarometer-Umfrage über die Auswirkungen des Lebens mit einer seltenen Krankheit sind jetzt fertiggestellt und können hier eingesehen werden. Bei der Umfrage, die zwischen Juli und September 2024 durchgeführt wurde, wurden Daten von 9591 Teilnehmern aus ganz Europa gesammelt. Wir haben sowohl die Antworten zum Fragilen X-Syndrom als auch die allgemeinen Informationen erhalten....
Erstmalige Studie über verminderte Sinusarrhythmie der Atemwege bei Säuglingen mit FMR1-Prämutation
To read the full paper by Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman, and Jane Roberts, click here. Background The Fragile X Premutation (FXpm) is caused by a CGG repeat between 55-200 in the FMR1 gene and is linked with Autonomic Nervous System (ANS)…
Premutation Frauen mit preFXTAS: Ein Papier mit der Forderung nach geschlechtsspezifischen Diagnosekriterien
Read the new study highlighting the possibility of formulating new diagnostic criteria, biomarkers and interview checklists/assessment scales specifically catered to females living with Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). While FXTAS is a progressive neurodegenerative disorder associated with the FMR1 gene premutation in both males and females, researchers have found its presentation and progression varies in women….
"Wenn das Leben anspruchsvoller wird": Ein lebenslanger, multiintegrierter Ansatz in der neuropsychologisch-kognitiven Verhaltenstherapie für junge Erwachsene mit FXS
A project led by Dr Alice Montanaro has found that combined neuropsychological-cognitive behavioural therapy (nCBT) for young adults living with FXS benefits them more in their everyday life due to its multi-dimensional approach. Meet Alice Montanaro. She is not your ordinary FXS clinical researcher. She works as a cognitive behavioural therapist at the University of…
"Eine neue Studie zeigt, dass Kinder mit FXS trotz intellektueller Behinderung und Autismus-Merkmalen in der Lage sind, mental zu denken".
This blog article summarises findings from a research article documenting mentalising skills of children who live with Cornelia de Lange Syndrome and Fragile X Syndrome. You can read the full paper by Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry, and Sarah J White here. For more…
80 Jahre Fortschritt in der FXS-Forschung
Mathijs B. van der Lei and R. Frank Kooy take us through 8 decades of transformative FXS research in this literature review. Image courtesy of Biomedicines Extensive research over the past 80 years has led to key advancements in the genetic, molecular, and clinical understanding of Fragile X Syndrome (FXS). A historic account of FXS…
Fragiles X-Syndrom über die gesamte Lebensspanne mit Schwerpunkt auf Genetik, Neuroentwicklung, Verhalten und psychiatrischen Zusammenhängen: Eine neue systematische Übersicht
Read the original article by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler A recently published systematic review describing the genetic foundations of FXS and the identification of associated developmental, behavioral, and psychiatric conditions over the lifespan of the individual is now available to read online. Researched by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler, the…
Eine systematische Übersicht über nicht-pharmakologische Interventionen zur Behandlung motorischer Schwierigkeiten bei neurodiversen Kindern
Read the full report by Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks and Gaia Scerif here. Early interventions in motor skills development in neurodivergent children have been proven to benefit them greatly as they grow older. Motor skills are critical for children to interact and engage with the outside world. There is an inextricable link…
