Aktuelle internationale Nachrichten über das Fragile X-Syndrom
Beschreibung und Klassifizierung von Gesichtsmerkmalen - Neue Entwicklungen
Basierend auf 3D-Bildern des Fragilen X-Syndroms in einer retrospektiven Kohorte junger chinesischer Männer Klicken Sie hier, um den vollständigen Artikel von Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou und Qiong Xu zu lesen Eine lange und schmale...
Veränderungen der Gehirnnetzwerke beim Fragilen X-Syndrom
Reviewing neuroimaging findings in FXS Click here to read the full paper by Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann, and George M. Ibrahim Es ist allgemein bekannt, dass FXS zu weit verbreiteten und unterschiedlichen Veränderungen im Gehirn führt, die Verhaltens- und kognitive Unterschiede verursachen. In dieser neuen Übersichtsarbeit geben die Autoren einen umfassenden Überblick...
Neue Studie dokumentiert den Zusammenhang zwischen gemeinsamen genetischen Variationen und Verhaltensmerkmalen bei männlichen Menschen mit FXS
Klicken Sie hier, um den vollständigen Forschungsbericht von Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde und Hayley Crawford zu lesen. Hintergrund Frühere Studien haben gezeigt, dass das Fragile X-Syndrom (FXS), obwohl es monogen oder durch ein Gen bedingt ist, aufgrund der individuellen Variabilität des phänotypischen Profils zu unterschiedlichen Verhaltensweisen führt.
Eine neue systematische Überprüfung
Fragiles X-Syndrom über die gesamte Lebensspanne mit Schwerpunkt auf Genetik, Neuroentwicklung, Verhalten und psychiatrischen Assoziationen: Eine neue systematische Übersichtsarbeit Lesen Sie den Originalartikel von Ann C. Genovese und Merlin G. Butler Eine kürzlich veröffentlichte systematische Übersichtsarbeit, die die genetischen Grundlagen des FXS und die Identifizierung damit verbundener Entwicklungs-, Verhaltens- und psychiatrischer Zustände über die...
FMR1-Prämutation und Angstzustände - neue Studie
Klicken Sie hier, um den vollständigen Artikel zu lesen Studie findet keinen Zusammenhang zwischen FMR1-Prämutation und ADHS oder Angstzuständen Einleitung Ein Forschungsprojekt, in dem Daten von 53 707 Frauen analysiert wurden, die sich zu Zwecken der Familienplanung genetischen Tests unterzogen, hat keinen Zusammenhang zwischen dem Vorhandensein der FMR1-Prämutation und ADHS oder Angstzuständen festgestellt. Die Studie bestand...
Sprachentwicklung - neue Studie
Neue Studie über die Beziehung zwischen dem Fragile-X-Messenger-Ribonukleoprotein (FMRP) und der Entwicklung von Sprache und Wortschatz bei Jungen mit Fragilem X-Syndrom Die Autoren Stephen R. Hooper, John Sideris, Deborah R. Hatton und Joanne R. Roberts haben erfolgreich eine bahnbrechende neue Studie mit dem Titel "The Contribution of FMRP to the Development...
Ergebnisse der Umfrage zum Seltenen Barometer 2025: Erkennen von Behinderungen und Barrieren
Die wichtigsten Ergebnisse der EURORDIS #RareBarometer-Umfrage über die Auswirkungen des Lebens mit einer seltenen Krankheit sind jetzt fertiggestellt und können hier eingesehen werden. Bei der Umfrage, die zwischen Juli und September 2024 durchgeführt wurde, wurden Daten von 9591 Teilnehmern aus ganz Europa gesammelt. Wir haben sowohl die Antworten zum Fragilen X-Syndrom als auch die allgemeinen Informationen erhalten....
