Klicken Sie hier, um den ganzen Artikel zu lesen

Studie findet keinen Zusammenhang zwischen FMR1-Prämutation und ADHS oder Angstzuständen

Einführung

Ein Forschungsprojekt, in dem die Daten von 53 707 Frauen analysiert wurden, die sich zu Zwecken der Familienplanung einem Gentest unterzogen, hat keinen Zusammenhang zwischen dem Vorhandensein der FMR1-Prämutation und ADHS oder Angstzuständen festgestellt. Die Studie mit 464 Trägern der Prämutation und 53 243 Nicht-Trägern (die bisher größte Stichprobengröße unter ähnlichen Studien) untersuchte die Prävalenz neuropsychiatrischer Erkrankungen, die anhand elektronischer Krankenakten (EMR) bei den Teilnehmern identifiziert wurden, die ein kostenloses freiwilliges Screening auf autosomal rezessive Störungen und zwei X-chromosomale Störungen, darunter das Fragile X-Syndrom (FXS), erhielten. 

Die Debatte

Die Autoren Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

und Dana Brabbing Goldstein tragen mit ihren Ergebnissen zur laufenden Debatte über den Zusammenhang zwischen neuropsychiatrischen Erkrankungen und der FMR1-Prämutation bei. Eine weit verbreitete Meinung ist, dass die Existenz eines Zusammenhangs zwischen den beiden Erkrankungen auf einen "ascertainment bias" zurückzuführen ist, da Träger der FMR1-Prämutation sehr oft erst nach der Diagnose eines Familienmitglieds, das mit FXS lebt, als solche bestätigt werden. Die Autoren stellen fest, dass solche Prämutationsträger möglicherweise eine "höhere Anzahl von Wiederholungen haben, prädisponierende genetische Modifikatoren aufweisen oder den Herausforderungen der Pflege von Personen mit FXS ausgesetzt sind. 

Die Ergebnisse 

Die Untersuchung der Daten aus diesem großen bevölkerungsweiten Screening ermöglichte es den Autoren, zu Schlussfolgerungen zu gelangen, die weniger anfällig für Erhebungsfehler bei Familien von Personen mit FXS sind. Eine eingehende Untersuchung neuropsychiatrischer Erkrankungen, wie sie in den elektronischen Krankenakten der 53 243 Frauen identifiziert wurden, die freiwillig und kostenlos an dem Screening auf autosomal rezessiv vererbte Störungen und zwei X-chromosomal vererbte Störungen teilnahmen, ergab, dass es keinen Zusammenhang zwischen der FMR1-Prämutation und ADHS/Angstzuständen gab. 

Ein wichtiger Aufruf zu mehr Forschung 

Die Autoren räumen ein, dass ihr Beitrag zwar bahnbrechend ist, sich aber nur auf ADHS und Angstzustände konzentriert, da diese bei Trägern der FMR1-Prämutation am häufigsten vorkommen, was bedeuten könnte, dass die Ergebnisse nicht unbedingt für eine allgemeine Analyse aller neuropsychiatrischen Erkrankungen verwendet werden können. Die Forscher weisen auch darauf hin, dass neuropsychiatrische Symptome, die zuvor mit der FMR1-Prämutation in Verbindung gebracht wurden, oft leicht ausgeprägt sind und in der EMR unentdeckt geblieben sein könnten. Leichte Lern- und Aufmerksamkeitsschwierigkeiten können in der EMR unbemerkt bleiben, es sei denn, die Forschung umfasst gezielte Tests/besondere Aufmerksamkeit. 

Diese Studie leistet einen wichtigen Beitrag zur Debatte über den Zusammenhang zwischen der FMR1-Prämutation und ADHS/Angstzuständen und macht Vorschläge für künftige Forschungsarbeiten. Insbesondere sind die Ergebnisse dieser Arbeit hilfreich für das Verständnis und die Verbesserung der genetischen Beratung von Eltern, die erst kürzlich entdeckt haben, dass sie Träger einer FMR1-Prämutation sind.