Um den vollständigen Artikel von Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman und Jane Roberts zu lesen, klicken Sie auf hier. 

Hintergrund

Die Fragile-X-Prämutation (FXpm) wird durch eine CGG-Wiederholung zwischen 55-200 im FMR1 Gen und wird mit einer Dysfunktion des autonomen Nervensystems (ANS) bei Erwachsenen in Verbindung gebracht. Die Aktivität des ANS kann anhand der Respiratorischen Sinusarrhythmie (RSA, ein Marker für die parasympathische Regulation) und des Interbeat Interval (IBI, die Zeit zwischen den Herzschlägen, die sowohl vom Sympathikus als auch vom Parasympathikus beeinflusst wird) gemessen werden. Diese Studie ist die erste, die die Funktion des ANS bei Säuglingen mit FXpm untersucht. Die Studie untersucht, ob RSA und IBI bei Säuglingen mit FXpm im Vergleich zu neurotypischen Säuglingen unterschiedlich sind und ob die Länge der CGG-Wiederholungen mit diesen Messwerten zusammenhängt. 

Zweiundachtzig zwölf Monate alte Säuglinge (33 FXpm, 49 neurotypische) wurden untersucht. Die ANS-Basisfunktion wurde anhand von Aufzeichnungen der Herzaktivität ermittelt, gefolgt von Entwicklungsbeurteilungen. Die Studie ergab, dass die RSA bei FXpm-Säuglingen im Vergleich zu neurotypischen Säuglingen signifikant niedriger war, die IBI unterschied sich jedoch nicht signifikant. Es wurde kein signifikanter Zusammenhang zwischen der CGG-Wiederholungslänge und RSA oder IBI festgestellt. 

Warum diese Forschung wichtig ist

Die Studie leistet mehrere wichtige Beiträge zum Verständnis der Beziehung zwischen RSA und FXpm-Kindern. Ein niedriger RSA wurde mit Schwierigkeiten bei der sozialen und emotionalen Regulation in Verbindung gebracht. Diese Ergebnisse stehen im Einklang mit neuen Erkenntnissen über sensorische und soziale Kommunikationsschwierigkeiten bei Kleinkindern mit FXpm und mit hohen Raten von Angstzuständen, ADHS und Autismus in dieser Bevölkerungsgruppe. Während der IBI nach 12 Monaten keine Unterschiede aufwies, deuten frühere Arbeiten zum Fragilen-X-Syndrom darauf hin, dass Veränderungen erst später in der Entwicklung auftreten oder auf bestimmte klinische Merkmale wie Angstzustände hinweisen können. Die Ergebnisse deuten auch darauf hin, dass die frühzeitige Erkennung eines verminderten RSA bei FXpm-Kindern dazu beitragen kann, Kinder zu identifizieren, die von einer frühen Unterstützung und Intervention profitieren könnten.  

Diese Studie umfasste nur 82 Säuglinge, so dass größere Stichproben erforderlich sind, um ein umfassenderes Verständnis der Beziehung zwischen FXpm und RSA zu erhalten. Innerhalb der FXpm-Gruppe wurde festgestellt, dass die RSA variiert. Dies kann durch zahlreiche Faktoren wie z. B. Alter, Geschlecht, CGG-Repeat-Länge und Umwelt beeinflusst werden, was die Notwendigkeit unterstreicht, die Mechanismen zu erforschen, die diese Unterschiede bewirken. 

Die Autoren fordern künftige Forschungsarbeiten, die größere und vielfältigere Stichproben untersuchen, Entwicklungsveränderungen im Laufe der Zeit verfolgen und ein breiteres Spektrum an genetischen und molekularen Einflüssen auf die ANS-Funktion untersuchen.