Die Ergebnisse der jüngsten Umfrage des Rare Barometer Voice Survey, die von EURORDIS im Rahmen regelmäßiger Umfragen durchgeführt wurde, um Daten über seltene Krankheiten anhand von Lebenserfahrungen zu sammeln, enthielten wichtige Informationen von Familien, die mit FXS leben. 

Hier ist ein Bericht von FraXI, der auf den Daten der Umfrage basiert. 

Demografische Daten

9591 Menschen, die mit seltenen Krankheiten leben, und ihre Familien wurden für die Umfrage befragt. Sie repräsentieren 1643 seltene Krankheiten in 43 Ländern. Unter den Befragten waren 52 Eltern von Kindern mit FXS (die meisten waren Eltern von Söhnen). Der vorliegende Bericht befasst sich mit den gesammelten FXS-Daten.

Erste Anzeichen und Diagnose

Die Befragten gaben an, dass sie zum ersten Mal "etwas" bemerkten, bevor ihr Kind 2 Jahre alt war. Im Durchschnitt dauerte es 2 Jahre, bis sie eine Diagnose erhielten, und fast doppelt so lange, wenn das Kind ein Mädchen war. Die Befragten mussten im Durchschnitt 2-4 Ärzte aufsuchen, bevor eine Diagnose gestellt wurde. 

Gentests, Überweisungsrate und Zugänglichkeit 

Zwei von drei der Befragten benötigten zusätzliche Tests, bevor sie eine Diagnose erhielten. Während 80% angaben, dass die Nichtverfügbarkeit kein Problem für den Zugang zu Gentests darstellte, gaben 36% an, dass sie nicht in der Lage waren, sich einem Gentest zu unterziehen, weil die Angehörigen der Gesundheitsberufe zögerten oder nicht ausreichend informiert waren. Anhand der Daten lässt sich sagen, dass es mehr als einen Grund geben kann, warum eine Familie nicht in der Lage ist, sich einem Gentest zu unterziehen. 

Positiv zu vermerken ist jedoch, dass die Überweisungsrate zu spezialisierten Diagnosen oder Behandlungen für seltene Krankheiten zu steigen scheint. Mehr als die Hälfte der Befragten gab an, dass sich ihre Situation nach der Diagnose allmählich verbesserte, da sie Zugang zu angemessener Pflege und Behandlung hatten. Die überwältigende Mehrheit gab an, dass sich im Vergleich zu den Vorjahren das allgemeine Verständnis für seltene Krankheiten verbessert habe. 

Die Überweisungsrate ist jedoch je nach Region unterschiedlich - die höchste Überweisungsrate (70%) kam aus Westeuropa, während Nordeuropa eine Überweisungsrate von 30% aufwies. 

Fehldiagnosen

Erfahrungen mit Fehldiagnosen waren häufig: 7 von 10 Familien gaben an, dass sie mindestens einmal eine falsche Diagnose erhalten haben. Besorgniserregend ist, dass alle Mädchen in der Umfrage fehldiagnostiziert wurden. Es wurde auch geäußert, dass Fehldiagnosen das emotionale und psychologische Wohlbefinden der Familien stark beeinträchtigen, so dass sie sich ignoriert und isoliert fühlen. Dies führte auch zu einer Verzögerung der angemessenen Pflege für die von FXS betroffene Person. Bei einigen verzögerte die Fehldiagnose den Zugang zur Pflege, bei anderen ging sie sogar so weit, dass der Zugang zu einer angemessenen Pflege unmöglich wurde. 

Familiengeschichte 

Bei FXS wurde festgestellt, dass eine bekannte familiäre Vorbelastung mit der seltenen Krankheit den Zeitrahmen für die Diagnose um durchschnittlich fast 2 Jahre verkürzt. Das Nichtwissen um ein bereits diagnostiziertes Familienmitglied verzögerte jedoch nicht nur die Diagnose, sondern machte es für die Familien auch weniger wahrscheinlich, sich Selbsthilfegruppen anzuschließen. Was FXS betrifft, so stammten in dieser Erhebung 75% der diagnostizierten Mädchen aus einer Familie mit einer Vorgeschichte des Gens. 88% der diagnostizierten Jungen stammten aus nicht diagnostizierten Familien. 

Unterstützung von Familien mit FXS

Die gesammelten Informationen über das Wohlergehen von Familien, die mit einer Person leben, bei der FXS diagnostiziert wurde, zeigen, dass es nach der Diagnose nur sehr wenig psychologische Unterstützung gibt. Mehr als die Hälfte der Befragten war der Ansicht, dass sich dies auf ihre Wahrnehmung der Diagnose auswirkte; viele nahmen die Diagnose in einem negativen Licht wahr, was sich wiederum auf ihr soziales Leben auswirkte. Sie waren auch der Meinung, dass sie sich umso mehr vernachlässigt fühlten, je länger die Diagnose zurücklag. 80% der befragten Frauen gaben an, dass ihre psychologischen Bedürfnisse nicht erfüllt wurden. 

60% der Befragten erhielten keine finanzielle Unterstützung, und alle Befragten gaben an, dass selbst wenn sie eine gewisse finanzielle Unterstützung erhielten, diese bei weitem nicht ausreichte, um Frauen zu unterstützen. Es wurde festgestellt, dass Fehldiagnosen mit dem zunehmenden Mangel an finanzieller Unterstützung in Zusammenhang stehen. 

Diskussion 

FraXI erkennt diese und andere Umfragen, die Familien mit FXS eine Plattform bieten, um ihre Stimme zu erheben, als entscheidende Triebkraft für Veränderungen in der Forschung und der politischen Entwicklung im Zusammenhang mit der Krankheit an. Wir wissen heute, dass viele Familien mit dem Weg zur Diagnose und darüber hinaus zu kämpfen haben. Während die Diagnose an sich schon eine Hürde darstellt, kommt als zusätzliches Hindernis noch die Fehldiagnose hinzu. Wie die Ergebnisse zeigen, kommen die Folgen von Fehldiagnosen erst nach und nach ans Licht und behindern den Zugang zu einer angemessenen Gesundheitsversorgung und Diagnose, während sie sich auch auf das emotionale Wohlbefinden der Familien auswirken. Nach den in der Umfrage geäußerten Meinungen haben diejenigen, in deren Familie FXS vorkommt, einen kürzeren Weg zur Diagnose und eine höhere Überweisungsrate. Regionale Ungleichheiten erschweren den Zugang zu einer wirksamen Diagnose und Behandlung zusätzlich. Es ist alarmierend, dass der Weg zur Diagnose und der Zugang zur Behandlung für Mädchen schwieriger zu sein scheint als für Jungen. Die finanzielle Unterstützung und die psychologische Hilfe, die den Frauen und ihren Betreuern angeboten werden, sind nicht ausreichend. Obwohl sich im Vergleich zu den Vorjahren immer mehr Personen und Institutionen im Bereich der Gesundheitsfürsorge und der Forschung über FXS informieren, bleibt noch viel zu tun, um eine schnellere und leichter zugängliche Diagnose sowie eine gerechte Pflege und Unterstützung zu gewährleisten. 

Die Veröffentlichung des Seltenen Barometers mit allen Ergebnissen dieser Umfrage zur Diagnose lautet hier.

FraXI ermutigt seine Mitglieder und deren Familien, jede Gelegenheit zu nutzen, um ihre Stimme in ähnlichen Umfragen zu erheben, die von der weltweiten Gemeinschaft in der Forschung über seltene Krankheiten anerkannt werden. Das Leben mit FXS wird am besten als gelebte Erfahrung verstanden, und wir brauchen Sie, um Ihre Erfahrungen mit der Welt zu teilen. Ihre Sichtweise und Ihre individuellen Erfahrungen werden Teil eines transformativen Wandels in der zukünftigen FXS-Forschung und Politikentwicklung sein. Ihre Beteiligung an diesem Wandel wird sicherstellen, dass FXS in der Medizin, der Bildung und der Politik als eine Erkrankung angesehen wird, die Menschen einfach deshalb betrifft, weil unsere Welt so strukturiert ist, dass ihre Bedürfnisse ignoriert werden, und nicht, weil sie mit Bedürfnissen leben, die sich von denen anderer unterscheiden. 

Sie können die neue Umfrage des Seltenheitsbarometers zum Thema "Was hilft den Menschen, mit einer seltenen Krankheit zu leben" aufrufen, hier. Die Umfrage ist weltweit in 25 Sprachen verfügbar und richtet sich an alle Menschen, die mit einer seltenen oder nicht diagnostizierten Krankheit leben, sowie an deren Familienangehörige. Das Ausfüllen dauert etwa 25 Minuten und endet am 16. November. Sie enthält Fragen, wie Menschen mit einer seltenen oder nicht diagnostizierten Krankheit mit dem täglichen Stress fertig werden, auf welche Unterstützung sie sich verlassen können oder wie sie es schaffen, zu lernen, zu arbeiten und einen Beitrag zu ihrer Gemeinschaft zu leisten, während sie mit einer seltenen oder nicht diagnostizierten Krankheit leben.