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Die Zukunft des genomischen Neugeborenenscreenings: Screen4Care
Veröffentlicht: 4 Okt. 2025
Kirsten Johnson von FraXI nahm letzte Woche zusammen mit vielen anderen Experten, Organisationen und Befürwortern am Screen4Care Newborn Screening (NBS) Forum in Warschau teil. Zu den diskutierten Themen gehörten die Gegenwart und Zukunft des genomischen Neugeborenenscreenings (gNBS) in Europa.
Die Diskussionen brachten viele wichtige Fragen ans Licht, die im Zusammenhang mit der gNBS-Technologie zu bedenken sind, wie z. B. die Ethik und das Vertrauen, die bei Entscheidungen über die NBS eine Rolle spielen, die verantwortungsvolle Verwaltung, die Durchführbarkeit, die Befähigung der Patienten und die Frage, was getan werden kann, um die Politik und die Befürwortung dieser Praxis in Europa voranzubringen.
Die Gruppe betonte auch, wie wichtig es ist, das traditionelle Neugeborenen-Blutspurenscreening auszuweiten, damit es in ganz Europa gerecht zugeht. Die Gruppe war sich einig, dass einschneidende Erkrankungen, bei denen ein frühzeitiges Eingreifen zur Behandlung der Symptome die Lebensqualität und die Ergebnisse verbessern kann, generell für das Neugeborenenscreening in Betracht gezogen werden sollten, und wie in der Seltene Barometer-Umfrage zum Neugeborenenscreening. Außerdem gab es eine Präsentation der Genetics Alliance UK über ihre Zeit zum Entscheiden Bericht, in dem die internationale Koordinierung und pragmatische Ansätze zur Aufnahme weiterer Erkrankungen in das Neugeborenenscreening diskutiert werden.



