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Zusammenfassungen des 1. internationalen Fragile-X-Kongresses
Veröffentlicht: 28 Apr. 2025
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Für FraXI ist es ein großer Schritt nach vorn, dass wir einen Bericht veröffentlichen können. Wir sind Prof. Gaia Scerif sehr dankbar, die dies durch ein Stipendium ihrer Universität (Oxford) ermöglicht hat.



"Ziel dieses Kongresses war es, Kliniker und Forscher, die auf dem Gebiet des Fragilen X-Syndroms (FXS) und der mit Fragilen X-Prämutationen assoziierten Erkrankungen (FXPAC) arbeiten, aus der ganzen Welt zusammenzubringen und ihnen die Möglichkeit zu geben, sich zu vernetzen, sich über die neuesten Forschungsergebnisse von Kollegen zu informieren, in Podiumsdiskussionen Ideen auszutauschen, translationale Forschung mit klinischen Anwendungen zu diskutieren und Beziehungen für eine künftige Zusammenarbeit zu knüpfen.
Die Vorträge der Referenten befassten sich mit verschiedenen FMR1-Prämutationen, Biomarkern, Verhaltensaspekten, der Behandlung von FXS, Mosaizismus, Versorgungsmodellen und Expertenzentren in verschiedenen Ländern und mehr. Ein kürzlich veröffentlichtes Papier mit dem Titel "A Holistic Approach to Fragile X Syndrome" (Ein ganzheitlicher Ansatz für das Fragile X-Syndrom) wurde vorgestellt und bietet dem Leser einen Überblick über den Umfang des Kongresses. Der Beitrag von Prof. Scerif wurde vom ESRC UKRI Grant ES/X013561/1 unterstützt."


