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Eine neue Studie über FXS in Thailand untersuchte 30 Jahre Forschung in diesem Land mit einer Stichprobengröße von 1480 Patienten, die zwischen 1991 und 2021 für einen FXS-DNA-Test überwiesen wurden (1390 Männer und 90 Frauen). Aufgrund der Analyse einer breit gefächerten Patientenstichprobe, die verschiedene Regionen und Altersgruppen in Thailand repräsentiert, ist die Studie eines der wenigen Projekte, die erfolgreich die Häufigkeit von FXS in einem asiatischen Land kartiert haben.  

Die Autoren verweisen auf das unverhältnismäßige Ausmaß der Forschung zu FXS in der ganzen Welt und betonen, dass die Projekte die Häufigkeit von FXS in Europa und Amerika widerspiegeln, während Asien auf eine relativ spärliche Literatur zurückgreifen muss. Die Studie unterstreicht, dass aufgrund der großen genetischen Vielfalt unter den Asiaten ein größerer Forschungsbedarf in allen asiatischen Regionen besteht: Die Häufigkeit von FX-Vollmutationen bei männlichen thailändischen Patienten ist vergleichbar mit der Häufigkeit in Südasien, dem Nahen Osten und Afrika. Die Bestimmung von Häufigkeitsmustern bei weiblichen Patienten war jedoch sehr viel schwieriger, da nur sehr wenige weibliche Patienten in die Stichproben aufgenommen wurden, da trotz der Verfügbarkeit von FXS-Tests in Thailand seit mehr als 30 Jahren nur wenige weibliche Patienten für diagnostische Tests überwiesen worden sind.

Die Studie enthüllte mehrere wichtige Punkte über den Stand der FXS-Diagnose, -Tests und -Behandlung in Thailand. Zum Zeitpunkt der Durchführung dieser Studie hatten sich nur 12 Familien einem Gentest unterzogen, obwohl die Dienstleistung verfügbar war. Die Autoren sind der Ansicht, dass die geringe Inanspruchnahme der Tests auf die begrenzte Verfügbarkeit von Labors für die Tests, das geringe Bewusstsein und die genetische Beratung zurückzuführen ist. Ein übergreifendes Thema der Studie ist der Bedarf an mehr Aufklärung und Bewusstseinsbildung bei den Familien. Sie fordern eine stärkere Sensibilisierung für pränatale Tests und genetische Beratung für Menschen, die mit FXS leben, sowie deren Familien und Betreuer.