Klik her for at læse hele artiklen af M. Lucía Morán, Asunción Monsalve, Yolanda Fontanil, Alice Bacherini, Giulia Balboni og Laura E. Gómez.

Hvad er livskvalitet (QoL)? 

Du er måske stødt på begrebet “livskvalitet” eller QoL, som ganske enkelt er en måling af, hvor ‘godt’ eller ‘dårligt’ ens liv er. Det blev introduceret af WHO i 1994 som et begreb til at analysere “en persons personlige opfattelse af sin livssituation inden for den kulturelle kontekst og de værdier, han lever i, og i forhold til hans mål, forventninger, værdier og interesser”. Det er siden blevet opfattet som et langt mere komplekst måleredskab, der nu inddrager, hvordan fysiske, psykiske og sociale aspekter kan have indflydelse på ens funktion og sundhedsopfattelse.

Livskvalitet for mennesker, der lever med sjældne sygdomme 

Det er sjældent, at målingen af livskvalitet er blevet anvendt på dem, der lever med en sjælden sygdom. Denne undersøgelse giver et værdifuldt bidrag til den voksende litteratur om forståelse af livskvalitet set fra en person, der lever med en sjælden sygdom. Selv om det viser sig, at den samlede livskvalitet generelt er positiv med hensyn til materielt og fysisk velvære, er det stadig en udfordring at overvinde social udstødelse og øge selvbestemmelsen. Der blev også identificeret personlige og kontekstuelle variabler, der har en betydelig indflydelse på livskvalitet, såsom køn, støttebehov, handicapprocent og størrelsen på den organisation, der yder støtte. Undersøgelsen understreger nødvendigheden af at integrere et kønsperspektiv i udviklingen af strategier og programmer for at sikre lige muligheder samt vigtigheden af at udstyre organisationer med tilstrækkelige ressourcer, så de kan tilbyde inkluderende, personcentrerede tjenester.

Vores livskvalitet er mere end bare vores fysiske helbred

For familier, der lever med FXS, er det ingen overraskelse, at de udfordringer, der opstår efter en diagnose af sygdommen, rækker langt ud over klinikkens vægge. Traditionelt har livskvalitet i høj grad sat fokus på fysiologiske sundhedsproblemer. Forfatterne hævder, at livskvalitetsresultater også bør tage højde for faktorer som beslutningstagning, social inklusion, ligestilling mellem kønnene og lige veje til et uafhængigt liv. FXS-gruppen udgjorde den største kohorte i undersøgelsen. Data afslørede et større behov for følelsesmæssig støtte, uddannelse i, hvordan man navigerer i mellemmenneskelige relationer, og vejledning i, hvordan man træffer beslutninger om at finde sin egen vej til et selvstændigt liv. Undersøgelsen viste også, at de piger og kvinder, der levede med sjældne sygdomme, havde en lavere livskvalitet end deres mandlige modparter, hvilket afslørede erfaringer med intersektionel diskrimination - de oplevede højere grader af ulige behandling på grund af deres handicap kombineret med deres køn. 

Forfatterne til denne undersøgelse opfordrer til, at fremtidig forskning i livskvalitet inddrager faktorer som social inklusion, selvstændig livsførelse, beslutningstagning og ligestilling mellem kønnene. Det blev også bemærket, at disse resultater kom fra en kohorte, der tilhørte ét land. Udvidelser af sådanne undersøgelser ud over Europa kan afsløre vigtige geokulturelle aspekter, der påvirker denne bredere vifte af livskvalitetsresultater i en verden med sjældne tilstande.