Resultaterne fra den seneste Rare Barometer Voice Survey, der blev gennemført af EURORDIS som en del af de regelmæssige undersøgelser, der har til formål at indsamle data om sjældne sygdomme gennem levede erfaringer, indeholdt vigtige oplysninger fra familier, der lever med FXS. 

Her er en rapport fra FraXI baseret på de data, der blev indsamlet i undersøgelsen. 

Demografisk

9591 mennesker, der lever med sjældne sygdomme, og deres familier blev interviewet til undersøgelsen, og de repræsenterede 1643 sjældne sygdomme i 43 lande. Blandt dem var 52 respondenter forældre til børn, der lever med FXS (størstedelen var forældre til sønner). Denne rapport handler om de indsamlede FXS-data.

Første tegn og diagnose

Respondenterne rapporterede, at de første gang bemærkede "noget", før deres barn fyldte 2 år. I gennemsnit tog det dem 2 år at få en diagnose og næsten dobbelt så lang tid, hvis barnet var en pige. Respondenterne måtte i gennemsnit gå til 2-4 læger, før de fik en diagnose. 

Genetisk testning, henvisningsfrekvens og tilgængelighed 

To ud af tre af alle respondenter havde brug for yderligere test, før de kunne få en diagnose. Mens 80% sagde, at manglende tilgængelighed ikke var et problem for at få adgang til genetisk testning, sagde 36%, at de ikke var i stand til at gennemgå genetisk testning, fordi sundhedspersonalet var tilbageholdende eller ikke var tilstrækkeligt informeret. På baggrund af dataene kan man sige, at der kan være mere end én grund til, at en familie ikke er i stand til at få foretaget en gentest. 

Det er dog positivt, at antallet af henvisninger til specialiseret diagnosticering eller behandling af sjældne sygdomme ser ud til at være stigende. Mere end halvdelen af respondenterne sagde, at deres situation gradvist blev bedre efter diagnosen, da de havde adgang til passende pleje og behandling. Et overvældende flertal sagde, at den generelle forståelse af den sjældne tilstand var blevet bedre sammenlignet med tidligere år. 

Henvisningsfrekvensen varierer dog afhængigt af regionen - den højeste henvisningsfrekvens (70%) kom fra Vesteuropa, mens Nordeuropa havde en henvisningsfrekvens på 30%. 

Fejldiagnose

Oplevelser med fejldiagnoser var almindelige: 7 ud af 10 familier sagde, at de havde fået en forkert diagnose mindst én gang. Det er bekymrende, at alle piger i undersøgelsen blev fejldiagnosticeret. Der blev også givet udtryk for, at fejldiagnoser i høj grad påvirkede familiernes følelsesmæssige og psykologiske velbefindende og fik dem til at føle sig ignoreret og isoleret. Det førte også til en forsinkelse af den rette behandling af den person, der var ramt af FXS. For nogle forsinkede fejldiagnosen den endelige adgang til pleje, men for andre gik det så vidt, at det blev umuligt at få adgang til ordentlig pleje. 

Familiehistorie 

I forbindelse med FXS fandt man ud af, at en kendt familiehistorie med den sjældne tilstand i gennemsnit reducerer den diagnostiske tidsramme med næsten 2 år. Men manglende kendskab til et tidligere diagnosticeret familiemedlem forsinkede ikke kun diagnosen, men gjorde det også mindre sandsynligt, at familierne meldte sig ind i støttegrupper. Hvad angår FXS i denne undersøgelse, kom 75% af de diagnosticerede piger fra en familie med en historie med genet. 88% af de diagnosticerede drenge kom fra udiagnosticerede familier. 

Støtte til familier med FXS

De indsamlede oplysninger om trivslen hos familier, der lever med en person diagnosticeret med FXS, viser, at der er meget lidt psykologisk støtte efter diagnosen. Over halvdelen af respondenterne følte, at det påvirkede deres opfattelse af diagnosen; mange så diagnosen i et negativt lys, og det påvirkede igen deres sociale liv. De følte også, at jo længere den diagnostiske rejse var, jo mere forsømte følte de sig. 80% af kvinderne i undersøgelsen rapporterede, at deres psykologiske behov ikke blev opfyldt. 

60% af respondenterne modtog ingen økonomisk støtte, og alle respondenter sagde, at selv hvis de fik lidt økonomisk støtte, var det langt fra nok til at forsørge kvinder. Fejldiagnoser viste sig at hænge sammen med den øgede mangel på økonomisk støtte. 

Diskussion 

FraXI anerkender denne undersøgelse og andre, som giver familier, der lever med FXS, en platform til at hæve deres stemme, som afgørende drivkræfter for forandring i forskning og politikudvikling vedrørende tilstanden. Vi ved nu, at mange familier kæmper med rejsen til diagnosen og tiden derefter. At få en diagnose er en forhindring i sig selv, men der er også en yderligere forhindring i form af fejldiagnoser. Som resultaterne viser, kommer konsekvenserne af fejldiagnoser gradvist frem i lyset og hindrer adgangen til ordentlig sundhedspleje og diagnose, samtidig med at de påvirker familiernes følelsesmæssige velbefindende. Ifølge udtalelserne i undersøgelsen oplevede de, der havde en familiehistorie med FXS, en kortere diagnostisk rejse og højere henvisningsrater. Regionale uligheder gør det endnu sværere at få adgang til effektiv diagnose og behandling. Det er alarmerende, at den diagnostiske rejse og adgangen til behandling for piger ser ud til at være mere udfordrende end for drenge. Den økonomiske støtte og psykologiske hjælp, der blev tilbudt kvinder og deres omsorgspersoner, var ikke tilstrækkelig. Selvom flere og flere personer og institutioner inden for FXS-sundhedspleje og -forskning uddanner sig om tilstanden sammenlignet med tidligere år, er der stadig meget at gøre med hensyn til at sikre hurtigere og mere tilgængelig diagnosticering og ligeværdig pleje og støtte. 

Sjældenhedsbarometerets publikation om alle resultaterne af denne undersøgelse af diagnoser er her.

FraXI opfordrer sine medlemmer og deres familier til at benytte enhver lejlighed til at bruge deres stemme i lignende undersøgelser, som er anerkendt af det globale samfund inden for forskning i sjældne sygdomme. Livet med FXS forstås bedst som en levet erfaring, og vi har brug for, at du deler din med verden. Dit synspunkt og dine individuelle erfaringer vil være en del af en transformativ ændring i fremtidig FXS-forskning og politikudvikling. Din deltagelse i denne forandring vil garantere, at FXS inden for medicin, uddannelse og politik bliver betragtet som en tilstand, der påvirker enkeltpersoner, simpelthen fordi vores verden er struktureret på en måde, der ignorerer deres behov, og ikke fordi de lever med behov, der er anderledes end andres. 

Du kan få adgang til den nye Rare Barometer-undersøgelse om, hvad der hjælper folk med at leve med en sjælden sygdom, her. Undersøgelsen er tilgængelig på 25 sprog over hele verden for alle mennesker, der lever med en sjælden eller udiagnosticeret sygdom, og for deres familiemedlemmer. Det tager ca. 25 minutter at udfylde den, og den slutter den 16. november. Den indeholder spørgsmål om, hvordan folk håndterer daglig stress, hvilken støtte de kan stole på, eller hvordan de klarer at lære, arbejde og bidrage til deres samfund, mens de lever med en sjælden eller udiagnosticeret tilstand.