Verdenssundhedsforsamlingen vedtager skelsættende resolution om sjældne sygdomme!

Den 24. maj 2025 er nu blevet en dag, der skal huskes i verden af personer, der lever med sjældne sygdomme, og deres familier. Klik på her for at læse hele resolutionen om lighed i sundhed og social inklusion af mennesker, der lever med sjældne sygdomme (side 13-21). 

På den 78. Verdenssundhedsforsamling i Genève vedtog landene verdens første WHO-resolution nogensinde, der anerkender sjældne sygdomme og oversete hudsygdomme som globale lighedsproblemer. FraXIs formand, Dr. Kirsten Johnson, var til stede sammen med mange andre dignitarier og eksperter, der arbejder med at fremme sundhed og social retfærdighed for dem, der lever med sjældne sygdomme verden over. 

Resolutionen anerkender, at der i øjeblikket er 300 millioner mennesker verden over, som lever med en af de mere end 7000 kendte sjældne sygdomme, og at 70% af dem begynder at vise tegn på deres sygdom i barndommen. Følgende vigtige faktorer blev også anerkendt: 

• At sjældne tilstande ofte er komplekse og multisystemiske, påvirker flere organer og fører til komorbiditet, og at mange af disse tilstande er kroniske og progressive.
• At nogle personer, der lever med en sjælden sygdom, har handicap, som kan have større indvirkning på deres helbred, og at de også kan stå over for forskellige barrierer, som kan hindre deres fulde og effektive deltagelse i samfundet på lige fod med andre.
• At familier og plejere af personer, der lever med sjældne sygdomme, kan opleve diskrimination og psykosociale konsekvenser, såsom isolation, stigmatisering og begrænsede muligheder for social inklusion.
• At personer, der lever med en sjælden sygdom (herunder personer, hvis sygdom ikke er diagnosticeret), deres familier og omsorgspersoner kan være psykisk, socialt og økonomisk sårbare i hele deres livsforløb og stå over for særlige udfordringer på flere områder, herunder men ikke begrænset til fysisk og psykisk sundhed, uddannelse, beskæftigelse, økonomisk velbefindende og fritid.
• At der er behov for en holistisk patientcentreret tilgang til at imødekomme behovene hos personer, der lever med en sjælden sygdom, i forbindelse med diagnosticering af sjældne tilstande.
• At kvinder og børn er udsat for større sårbarheder og udfordringer på grund af eksisterende uligheder 

Resolutionens betydning for Fragilt X-fællesskabet

Vores Fragilt X-familie er lille, men udretter store ting! Jeres deltagelse, interesse og uselviskhed ved at dele jeres rejser med Fragilt X-syndrom er en del af grunden til, at WHA har taget dette store skridt fremad for at sikre, at ingen, der lever med en sjælden sygdom, bliver ladt i stikken. Resolutionen er en opfordring til handling for politiske beslutningstagere, statslige sundheds- og forskningsmyndigheder, akademiske institutioner, klinikere, patientorganisationer, den private sektor og civilsamfundet med henblik på at fremme innovation inden for forskning og innovative diagnoser og interventioner. 

Fragilt X-samfundet har altid presset på for at få en holistisk, personcentreret tilgang til diagnose og tidlig indsats. Det betyder, at det er personen, der lever med Fragilt X-syndrom, og ikke selve sygdommens karakteristika, der er i centrum. 

Med vedtagelsen af resolutionen vil medlemslandene forpligte sig til at forbedre sundhedsforholdene for dem, der lever med en sjælden sygdom, gennem en integreret tilgang, der sikrer lige adgang til rettidig, omkostningseffektiv og økonomisk overkommelig, tilgængelig og præcis diagnose, især for nyfødte gennem universelle screeningsprogrammer. Denne forpligtelse omfatter også at opnå fuld social inklusion i samfundet og udrydde diskrimination og stigmatisering af mennesker, der lever med Fragilt X-syndrom (med synlige og usynlige handicap) på alle niveauer i samfundet.