Læs den nye undersøgelse at fremhæve muligheden for at formulere nye diagnostiske kriterier, biomarkører og interview-tjeklister/vurderingsskalaer, der specifikt er tilpasset kvinder, der lever med Fragilt-X-associeret tremor/ataksi-syndrom (FXTAS). 

Mens FXTAS er en progressiv neurodegenerativ lidelse, der er forbundet med FMR1 genpræmutation hos både mænd og kvinder, har forskere fundet ud af, at dens præsentation og progression varierer hos kvinder. Kvinder, der falder ind under denne kategori, har færre motoriske symptomer sammenlignet med deres mandlige kolleger og har hyppigere forekommende neuropsykiatriske symptomer, som FraXI bemærker er anført under FXPAC som tilstande, som bærere af præmutationer kan have hyppigere end den generelle befolkning. 

Dette nye studie observerede ti kvinder med FMR1 genpræmutation, som havde en FXTAS-diagnose. Nogle af kvinderne i stikprøven havde ikke tremor eller ataksi, mens andre havde en subklinisk præsentation af mild tremor eller balanceproblemer eller kun intermitterende symptomer. Derfor opfyldte de ikke de fulde FXTAS-kriterier, som er rettet mod symptomer, der er fremherskende hos mænd. Forfatterne foreslår derfor diagnosen preFXTAS i stedet for FXTAS for disse kvinder, da de har stor risiko for at udvikle fuld FXTAS med tiden. Behandlinger, der hjælper med at forsinke udbruddet af FXTAS, kan omfatte ophør med alkohol, daglig motion, brug af antioxidanter som supplement til kosten og undgåelse af andre giftstoffer i miljøet. 

Forfatterne hævder, at en præ-FXTAS-diagnose også kan være gavnlig for mænd, der ikke har tremor eller ataksi, og som derfor ikke diagnosticeres med FXTAS. Hos begge køn er ændringer i hjernen tydelige og en del af diagnosen FXTAS og præ-FXTAS.