Klik her for at læse hele artiklen af Elisa Di Giorgio*,Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru,Sara Caviola,Marco Lunghi,Paola Rigo,Giovanna Mioni, Giulia Calignano, Martina Annunziata, Eloisa Valenza,Valentina Liani,Federica Beghetti, Fabiola Spolaor, Elisa Bettella, Roberta Polli, Zimi Sawacha og Alessandra Murgia. 

*Professor Di Giorgio sidder i øjeblikket i FraXI's bestyrelse. Du kan udforske mere af Padua Fragile X Center’s transnationale forskning her. 

Hvad er Activation Ratio (AR)? 

Variationen af fænotyper blandt kvinder med fuld mutation FXS kan tilskrives et fænomen, der er kendt som ‘X-inaktivering’. Undersøgelse af aktiveringsforholdet (AR), som repræsenterer den del af den normale allel eller alternative former eller variationer af genet, der bæres på det aktive X-kromosom, har vist sig at være nyttigt i forsøget på at forstå karakteren af mange X-bundne tilstande. Men forholdet mellem AR og kvindelige bærere af FXS-fuldmutationen er hidtil blevet forsømt af forskerne. 

Undersøgelsen 

Forfatterne til denne nye undersøgelse var i stand til at sammenligne den kognitive, neuropsykologiske, adaptive og adfærdsmæssige profil hos to piger diagnosticeret som bærere af fuld FXS-mutation i alderen 10 og 11 år, som havde identisk FMR1-genotypisk profil med fuld mutation, men forskellige AR-niveauer (henholdsvis 70% og 30%). Studiet havde til formål at undersøge AR's indvirkning på pigernes fænotypiske funktion ved at følge en innovativ multimetodeprotokol, der kombinerede molekylær undersøgelse, ganganalyse, laboratoriebaserede eksperimentelle opgaver, neuropsykologisk testning og spørgeskema til forældrerapporter.

Resultaterne 

Lavere AR viste sig at svare til dårligere præstationer på mange af de undersøgte områder, men ikke på alle. På det kognitive og adaptive plan var der f.eks. forskel på de to pigers IQ. Der blev ikke observeret nogen forskelle mellem de to på adfærdsniveau, bortset fra grænsescorer for sociale tilbagetrækningsproblemer og depression hos en af pigerne.

Implicit og eksplicit tidsbearbejdning kunne bevares selv med lavere AR. Forfatterne fandt ud af, at den yngre pige klarede sig bedre end den ældre med hensyn til præstation i en visuel rytmisk opgave. De efterlyser mere forskning i, hvorfor det kan være tilfældet, da dette resultat tyder på, at nogle grundlæggende færdigheder kan bevares, selv med en lavere AR.

Pigernes matematiske færdigheder så ud til at være bedre bevaret med højere AR. Da matematiske færdigheder i vid udstrækning anses for at være et område, der skal forbedres hos kvinder med præmutation såvel som hos piger, der lever med FXS, er dette resultat vigtigt, fordi det antyder, at matematiske evner kan bevares hos kvinder med fuld mutation, men høj AR. Der er behov for mere forskning med fokus på netop dette fund. 

I opgaven Responding Joint Attention (RJA) reagerede begge piger på samme måde, men de beskrivende visualiseringer viste forskelle i deres opmærksomhedsstrategier. Forfatterne opfordrer til fremtidig forskning for at undersøge, om datafordelingsanalyse afslører individuelle forskelle, især i mere komplekse evner som at indlede fælles opmærksomhed.

Samlet set understreger undersøgelsen, at det er værd at støtte en intensiv undersøgelse af forholdet mellem AR og neuroadfærdsmæssige resultater hos kvindelige bærere af den fulde mutation.