Klik her for at læse hele forskningsartiklen af Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde og Hayley Crawford.

Baggrund 

Tidligere undersøgelser har vist, at Fragilt X-syndrom (FXS), på trods af at det er monogent eller involverer ét gen, resulterer i forskellige adfærdsmæssige resultater på grund af individuel variation i dets fænotypiske profil. Disse undersøgelser har vist, at en sådan adfærdsmæssig variation er knyttet til 5-HTTLPR (serotonin) og COMT (dopamin) single nucleotide polymorphisms (SNPs), når de måles tværsnitsvis. Men man kender ikke karakteren af forholdet mellem SNP'er og langsgående adfærdsbaner hos FXS. 

Forfatterne til dette studie undersøgte forholdet mellem tre SNP'er (5-HTTLPR, COMT og monoaminoxidase A (MAOA)) og udviklingen af klinisk relevant adfærd hos 42 mandlige deltagere, der lever med FXS. Studiet kategoriserede denne adfærd som "autistiske karakteristika, ødelæggelse af ejendom, aggression, stereotyp adfærd, selvskade, repetitiv adfærd og humør/interesse og glæde". De blev målt på to tidspunkter over tre år via en række standardiserede spørgeskemaer til informanter sammen med DNA-udtræk og genotypebestemmelse. 

Resultater 

Undersøgelsen viste, at "vedvarende stereotyp" adfærd var mindre udbredt hos mænd med FXS med AA COMT-genotype sammenlignet med AG- eller GG-genotyper. Deltagere med S/S 5-HTTLPR-genotypen viste en mere fremtrædende nedgang i gentagen og stereotyp adfærd sammenlignet med L/S- eller L/L-genotyperne. Kommunikationsevnerne hos deltagere med MAOA-genotypen med tre gentagelser så ud til at falde hurtigere over tre år sammenlignet med dem med fire gentagelser. Forfatterne mener, at disse resultater kan hjælpe med at udvikle fremtidige skræddersyede interventioner og vores forståelse af individuelle forløb for mennesker med FXS.