Oversigt

Mænd og kvinder med 55-200 CGG-repeats har Fragilt X-præmutationen (FXpm). De kan være påvirket, eller ikke påvirket, af en række Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). Der forskes i øjeblikket i dette felt for at få en bedre forståelse. Det generelle råd er at behandle symptomerne, når de opstår, og at passe på sig selv med en sund kost og motion, undgå rygning og et lavt eller intet alkoholforbrug.

FXpm er almindelig, og de fleste mennesker ved ikke, at de har den. Mange mennesker er asymptomatiske. Udbredelsen af FXpm anslås til 1 ud af 200-300 kvinder og 1 ud af 500-600 mænd. Den almindelige befolkning bliver ikke screenet for FXpm, men i nogle lande, f.eks. Australien og Israel, kan personer, der planlægger graviditet, vælge at blive testet for FXpm. Personer med FXpm ønsker måske at overveje reproduktive spørgsmål og træffe valg omkring fremtidige graviditeter. En mulighed kan være at få adgang til præimplantationsgenetisk testning (PGT).

Mange af de symptomer, der er knyttet til FXpm, forekommer i den almindelige befolkning. Det er usikkert, hvilke symptomer der er et resultat af naturlig forekomst, og hvilke der kan være direkte forbundet med FXpm.

Det følgende er en liste over symptomer, som personer med FXpm kan opleve under paraplybetegnelsen Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). Se også yderligere information om Fragilt X-associeret primær ovarieinsufficiens (FXPOI) og Fragilt X-associeret tremor/ataksi-syndrom (FXTAS). Bemærk, at der ikke findes nogen specifikke behandlingsanbefalinger for børn med FXpm. Der forskes fortsat i dette område, og enhver støtte bør være personcentreret og baseret på symptomer og individuelle behov.

Mulige problemerBehandling/støtte
Kvinder: FXPOI - uregelmæssig menstruation, for tidlig ovariesvigt (POF), tidlig overgangsalderPOI-klinik, hvis tilgængelig, gynækolog, henvis til lokal specialistklinik for tidlig overgangsalder
Familieplanlægning/fertilitetsproblemerGenetiker, fertilitetsklinik, præimplantatorisk genetisk testning (PGT), hvor det er muligt
Kvinder: knogleskørhed - relateret til lave hormonniveauer/FXPOI/tidlig overgangsalderIdentificer og behandl efter behov
FXTAS: ses normalt hos FXpm over 50 år - Rystelser, hukommelsesbesvær, balanceproblemer, neuropati, personlighedsændringer (ustabilt humør eller irritabilitet), problemer med korttidshukommelsen, angst og depression.FXTAS-klinik, ataksi-klinik, neurologispecialist, fysioterapi, ergoterapi
Psykiatriske problemer: angst, depressionIdentifikation er nøglen - behandl ved hjælp af standardmetoder, henvis til mental sundhedstjeneste, når det er nødvendigt
Problemer med skjoldbruskkirtlen: hypothyroidismeScreening, behandling med thyroxin om nødvendigt
Fibromyalgi: Muskelsmerter, kroniske smerterIdentificere og henvise til specialiserede tjenester, når det er nødvendigt
Kronisk træthedssyndrom (CFS)Identificere og henvise til specialiserede tjenester, når det er nødvendigt
MigræneIdentificere og henvise til specialiserede tjenester, når det er nødvendigt
Kardiovaskulære problemer: sandsynligvis øget risiko for forhøjet blodtryk og potentielt andre hjerte-kar-sygdommeIdentificer og behandl efter behov, med henvisning til kardiologiske specialister efter behov

Ressourcer

Fragilt X-associeret primær ovarieinsufficiens (FXPOI)

Kvinder med FXpm kan opleve primær ovarieinsufficiens (POI), også kaldet Fragilt X-associeret primær ovarieinsufficiens (FXPOI). Dette kan påvirke omkring 20% af FXpm-kvinder. FXPOI kan vise sig med mildere symptomer, såsom uregelmæssig menstruationscyklus, eller der kan være en mere alvorlig præsentation, såsom tidlig overgangsalder (primær ovariesvigt eller POF). Hormonelle ændringer bør overvåges hos FXpm-kvinder. Kvinder med FXPOI kan stadig blive gravide, men de kan have nedsat fertilitet, hvis de udvikler tidlig menopause.

Personer med FXPOI er i risiko for at udvikle osteoporose på grund af for tidlig overgangsalder. Knogleskørhed er en tilstand, der resulterer i svækkede knogler, som giver dem en øget sandsynlighed for at brække. Osteoporose diagnosticeres normalt via en knogletæthedsscanning. Osteoporose behandles normalt med knoglestyrkende medicin, men fysisk terapi kan hjælpe med at forebygge situationer, der kan forårsage knoglebrud. Brækkede knogler kan ofte opstå ved fald, og derfor kan det at holde musklerne spændte og arbejde med balancen, især når man bliver ældre, være med til at minimere sandsynligheden for fald.

Personer med FXPOI kan også opleve symptomer på fibromyalgi og udbredte muskelsmerter. Det kan gøre det sværere at træne og vedligeholde muskeltonus. En fysioterapeut kan foreslå øvelser med lav belastning eller tilpasse øvelserne, så de bliver mere egnede.

Ressourcer

Fragilt X-associeret tremor/ataksi-syndrom (FXTAS)

Fragilt X-associeret Tremor/Ataxi-syndrom (FXTAS) kan ramme både mænd og kvinder med FXpm over 50 år, men ses mere hos mandlige bærere (40%) og mindre hos kvinder (8-16%). Størstedelen af dem med FXpm vil ikke udvikle FXTAS.

FXTAS er en degenerativ neurologisk tilstand, der er kendetegnet ved tremor, ataksi og gradvis kognitiv tilbagegang. Hvis du oplever nogle af disse symptomer, bør du få en professionel vurdering af en FXTAS- eller ataksi-specialist, som kan teste, diagnosticere og tilbyde støtte til dine symptomer.

De mest almindelige symptomer på FXTAS er

  • Cerebellar ataksi (cerebellar = forårsaget af hjernen, ataksi = tab af funktion)
  • Langsom gang
  • Intentionstremor (tremor, når man udviser bevægelse i stedet for at hvile)
  • Symptomer af Parkinsons type

Personer med FXTAS er mere tilbøjelige til at falde på grund af sygdommens neurodegenerative karakter. Fysioterapi for FXTAS fokuserer ofte på at vedligeholde færdigheder og kondition. Udviklingen af FXTAS kan ikke forhindres, og derfor vil mange af øvelserne have til formål at forbedre livskvaliteten og forsøge at bevare nogle af de færdigheder, der er påvirket.

Forskningen i FXTAS er stadig ret begrænset, men der er tegn på, at kropsvægtstøttet løbebåndstræning kan hjælpe på symptomerne og det generelle helbred.

Nogle fysioterapier kan omfatte brug af hjælpemidler til at hjælpe i det daglige liv, men dette kan bedre håndteres af en ergoterapeut end en fysioterapeut.

Ressourcer

Denne hjemmeside er automatisk oversat ved hjælp af AI. Hvis du opdager en oversættelsesfejl, bedes du kontakt os.