Fragilt X-syndrom er den mest almindelige arvelige form for intellektuel, udviklingsmæssig og indlæringsmæssig funktionsnedsættelse og autisme. Det genetiske problem, der forårsager Fragilt X-syndrom, ligger i et enkelt gen på X-kromosomet. Hvis dette gen er fuldstændigt muteret, kan det ikke længere udføre sin normale funktion, og det protein, det koder for, kan ikke længere produceres. Manglen på det skrøbelige X-protein har forskellige virkninger i forskellige celler i kroppen, især i hjernecellerne, neuronerne.
Navnet på Fragile X-genet/-proteinet er Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, forkortet FMR1/FMRP.
Fragilt X-syndrom er en sjælden tilstand, som kun forekommer hos ca. 1:4000 mænd og ca. 1:6000 kvinder.
Man mener, at mennesker med Fragilt X-syndrom har en normal forventet levealder. Men ofte på grund af reducerede kommunikationsevner skal man være opmærksom på, at de berørte personer kan have brug for hjælp til at genkende og rapportere helbredsproblemer, især, men ikke begrænset til, i voksenalderen.
Der har været forskellige forsøg på at påvirke virkningerne af det manglende protein, men indtil videre er der ikke fundet nogen positive resultater af betydning. På grund af kompleksiteten af de underliggende ændringer i proteomikken forårsaget af Fragilt X-syndrom er det usandsynligt, at der vil blive fundet en farmakologisk "kur" i den egentlige betydning.
Andre teoretisk tænkelige indgreb som "gen-saksen" CRISPR/Cas har andre grundlæggende barrierer i anvendelsen.
Der findes nogle farmakologiske behandlinger for de symptomer, en person kan opleve (f.eks. angst, ADHD, mave-tarmproblemer), men ingen af dem er uden bivirkninger, som man skal tage højde for.
Det korte svar: Selvfølgelig! Det er næsten sikkert, at du får brug for hjælp og støtte fra din familie. Og det er vigtigt, at de forstår dit barn, og at det vil have særlige behov.
Fragilt X er også en familietilstand. Det betyder, at den på grund af sit arvemønster kan forekomme i forskellige grene af familietræet. Så det kan være meget vigtigt, at andre familiemedlemmer ved, at der er noget, der kan have påvirket deres børn eller være vigtigt for fremtidige generationer og familieplanlægning.
Nogle familiemedlemmer kan udvikle skyldfølelse i den forstand, at de er ansvarlige for at give en genetisk sygdom videre til deres afkom eller børnebørn. Tal med dem, og fortæl dem, at der ikke er noget ansvar for at overføre en genetisk sygdom. Nul.
Når alt dette er sagt, vælger folk i nogle tilfælde kun at fortælle det til udvalgte familiemedlemmer og meget få venner, fordi de føler, at deres barn vil blive behandlet dårligt, hvis sygdommen bliver kendt. Diskrimination og stigmatisering kan forekomme. Nogle gange foretrækker familier at forklare, at deres barn har milde indlæringsvanskeligheder eller har brug for støtte på nogle områder. FraXI arbejder mod diskrimination og stigmatisering, så verden bliver langt mere accepterende over for mennesker med Fragilt X-syndrom.
Det er en personlig beslutning - nogle familier vælger ikke at fortælle det til deres barn med Fragilt X Syndrom (FXS) og svær intellektuel funktionsnedsættelse, da de ikke ville forstå det, og det måske ville skræmme dem. Men andre forældre føler, at det er bedst for deres barn at vokse op med viden om, at det har noget, der hedder Fragilt X-syndrom. At det er en del af, hvem de er.
Om og hvornår du vælger at introducere emnet for dit barn, er op til dig. De vil måske aldrig helt forstå tilstanden, men i det mindste har de en grund til, hvorfor de måske kæmper, når de ser andre omkring dem (f.eks. i skolen) gøre ting lettere. Tal om emnet med andre familier, der har børn med FXS, og søg støtte og råd hos din landsorganisation.
Det er ofte godt for barnet at fortælle om sin tilstand til sine klassekammerater eller til en skolesamling. Det kan øge bevidstheden om Fragilt X-syndrom, skabe forståelse for tilstanden og føre til et mere imødekommende og inkluderende miljø i skolen. Denne deling kan støttes af et familiemedlem (forælder eller søskende), hvis det er relevant. Det vigtige er at fejre hver persons individualitet og fremme inklusion og bekræftelse.
Forældre til et barn, der har fået diagnosen Fragilt X-syndrom (FXS), vil måske gerne have et andet barn og spørger sig selv, om deres næste barn også vil have FXS. Da FXS er en genetisk tilstand, er det en mulighed. Chancen for, at det næste barn også får Fragilt X-syndrom, er ca. 50:50.
Det er muligt at bruge medicinske indgreb, der har til formål at sikre, at et fremtidigt barn ikke har FXS. Dette er et etisk problematisk emne og kan være kulturelt følsomt. Nogle forældre kan føle, at hvis de undgår et andet barn med FXS, viser det, at de heller ikke rigtig accepterer deres første barn. Andre forældre vil måske foretrække at undgå et fremtidigt barn med FXS, selv om de elsker deres berørte barn. Det er bedst at søge råd hos din læge eller en genetisk rådgiver, da spørgsmålene er komplekse og personlige.
Vi har en liste over forskningsmuligheder på vores hjemmeside. Din nationale Fragilt X-forening vil også blive kontaktet af forskere, der ønsker at forske i Fragilt X. Din forening vil så foretage nogle kontroller for at se, om de sikkerhedsmæssige og etiske krav er opfyldt. Hvis alt ser ud til at være i orden, vil de sende oplysningerne videre til foreningens medlemmer. Hvis du bliver kontaktet direkte af forskningsinstitutioner, skal du selv sørge for, at alt er i orden.
Især i kliniske forsøg, der involverer nye medicinkandidater, bør familier være særligt forsigtige, da der er flere risici involveret. Spørgsmål som "Har jeg virkelig forstået, hvad mit barn får?", "Kender jeg virkelig de mulige bivirkninger?", "Tror jeg virkelig, at mit barn er villig til at deltage i forsøget?" er af stor betydning og bør overvejes og besvares ærligt. Især det sidste spørgsmål er langt fra let at besvare, da de fleste mennesker med Fragilt X ikke selv kan give samtykke til at deltage i et medicinsk forsøg.
Rådfør dig med din børnelæge eller praktiserende læge, eller hvem der nu er den ansvarlige læge, som udskriver den ønskede medicin. Sørg for, at de og især du har forstået, hvilke bivirkninger der kan opstå. Desuden skal man huske på, at mennesker med Fragilt X-syndrom måske ikke er i stand til at rapportere medicinske problemer ordentligt. Så den tid, det tager, før plejepersonalet indser, at der er opstået et problem med medicinen, kan være længere end normalt og kan være blevet mere alvorlig indtil da. I alle tilfælde skal sundhedspersonale inddrages, når man overvejer en farmaceutisk intervention for en person med Fragilt X-syndrom, og der skal være konstant opsyn.
