Som anført i det generelle afsnit om Fragilt X-syndrom (FXS), Personer med FXS kan være påvirket på forskellige måder, og en personlig tilgang til pleje og støtte er bedst. Hos kvinder skyldes det brede spektrum af FXS-variationer, at kvinden har to X-kromosomer (se vores afsnit om genetik). Det upåvirkede X-kromosom kan kompensere for det ændrede X-kromosom. Denne balance mellem, hvilket X-kromosom der dominerer i en bestemt celle, er tilsyneladende tilfældig.
De fleste kvinder bliver kun diagnosticeret, når en mandlig slægtning får en FXS-diagnose, eller hvis de bliver testet, fordi der er FXS i den øvrige familie (kaskadetestning). Der er mindre litteratur, der definerer, hvordan FXS påvirker kvinder, da de første års forskning i FXS fokuserede på mænd. Der er en opfattelse af, at kvinder med FXS generelt er ramt af social angst, men de kan også opleve andre symptomer og komorbiditeter, og det anslås, at ⅓ af kvinderne med FXS også har en intellektuel funktionsnedsættelse. Det er vigtigt, at kvinder bliver set af et tværfagligt team med fuld testning af, hvordan FMR1 genforandring kan påvirke dem. Neuropsykiatriske tests er vigtige for at afgøre, hvordan indlæringen kan blive påvirket. Dette kan informere en piges Styrker, som hjælper med at lære, samt definere områder, der kan have brug for støtte. Psykologisk støtte til at hjælpe med angst, pragmatisk taleterapi for at hjælpe med sociale interaktioner, og deltagelse i grupper for at forhindre isolation og fremme venskaber kan alt sammen hjælpe.
Det er vigtigt at forstå, at der er et bredt spektrum. Kvinder med FXS har gennemført universitetsuddannelser, med og uden støtte, og har deres egne karrierer og familier. Andre kvinder, hvor det berørte X-kromosom har været mere dominerende, kan have begrænsede kommunikationsevner, indlæringsvanskeligheder og brug for mere støtte, men de kan også være sociale, udadvendte og have glade, engagerede personligheder.
National Fragile X Foundation har mere information på kvinder med FXS.
