Hvad er Fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom (FXS) er en genetisk tilstand, der skyldes en ændring på X-kromosomet, som resulterer i en række fysiske, intellektuelle, følelsesmæssige og adfærdsmæssige symptomer. Denne ændring forårsager FMR1 Genet holder op med at fungere korrekt, hvilket betyder, at det protein, der laves ud fra genet, ikke kan produceres. Hvis du har mistanke om FXS, skal du kontakte en læge for at få foretaget en genetisk test og diagnose.

Fragilt X-genet og -proteinet kaldes Fragilt X Messenger Ribonucleoprotein 1, som forkortes til FMR1. Alle har den FMR1 gen, men hos mennesker med FXS har det en ændring, som stopper FMR1 protein (FMRP) fra at blive produceret. Du kan læse mere om dette i afsnittet ‘Fragilt X-genetik’, som også omfatter oplysninger om det genetiske grundlag for FMR1 præmutation.

Fragilt X-syndrom er en sjælden tilstand, der forekommer hos omkring 1 ud af 4000 mænd og 1 ud af 6000 kvinder. Begge køn kan have FXS, men da kvinder har et andet X-kromosom, som kan kompensere for det ændrede skrøbelige X-kromosom, kan tilstanden se forskellig ud hos mænd og kvinder. FXS har en bred vifte af symptomer; ikke to personer med FXS vil være ens, og ikke alle vil have alle symptomerne. Ud over at have en række symptomer har mennesker med FXS mange Styrker herunder at være meget venlig, ærlig, empatisk og følsom. Nogle symptomer vil have gavn af intervention og terapi, men ikke alle symptomer kræver professionel hjælp. Styrkerne og de positive træk bliver nogle gange overset af fagfolk, så det er vigtigt også at anerkende dem.

Fragilt X-syndromets spektrum

FMR1 er et gen, som alle har, men for mennesker med Fragilt X-syndrom (FXS) stopper en ændring dannelsen af FMR1 protein (FMRP). Dette protein bruges i udviklingen af synapser (forbindelserne mellem nerveceller). Fordi proteiner har en bred rolle i kroppen, betyder det, at FXS er en kompleks tilstand og et spektrum, hvor hver person med tilstanden vil have forskellige styrker og vanskeligheder. Alle nedenstående oplysninger kan gælde for begge køn, men vi har yderligere oplysninger om den variable præsentation hos piger.

Mange af dem med FXS vil have et intellektuelt handicap eller vanskeligheder, men igen er det et spektrum. Neuropsykologisk testning anbefales for at definere præcis, hvor styrkerne er (f.eks. hukommelse) og vanskelighederne (f.eks. matematik). Nogle mennesker, der lever med FXS, taler ikke, mens andre taler flere sprog. Det er også muligt, at nogen kan være ‘mosaik’, hvor FMR1 genet fungerer fuldt ud i nogle celler og ikke i andre. Det er vigtigt at vurdere hver enkelt person i lyset af kompleksiteten i FXS. Du kan finde flere oplysninger i ‘Genetik’ sektion.

Yderligere test af de forskellige fysiske, adfærdsmæssige og kognitive aspekter (herunder en række neuropsykiatriske test) kan bestilles af sundhedspersonale efter behov.

Fysiske symptomer

Fysiske symptomer vil variere fra person til person, men nedenfor er de symptomer, der ofte forbindes med Fragilt X-syndrom (FXS).

  • Problemer med at sutte/amme hos nyfødte
  • Overdreven spytproduktion
  • Reflux i maven
  • Lav muskeltonus (også kendt som ‘muskulær hypotoni’)
  • Hypermobilitet i leddene
  • Øreinfektioner i den tidlige barndom (også kendt som ‘otitis media’)
  • Vanskeligheder med at holde balancen
  • Store, fremtrædende ører
  • Forlænget ansigt (som ofte opstår i ungdomsårene)
  • Forstørrede testikler hos mænd, især efter puberteten (også kendt som ‘makroorkisme’)
  • Kun én fold på tværs af håndfladen (også kendt som ‘enkelt tværgående håndfladefold’)
  • Epileptiske anfald, som normalt stopper i puberteten (rammer 10-25% af mændene og mindre end 8% af kvinderne).
  • Mindre almindeligt: Mitralklap-prolaps (hvor klappen mellem hjertets venstre kamre ikke fungerer korrekt, hvilket nogle gange får blodet til at strømme baglæns).
  • Fin- og grovmotoriske koordinationsvanskeligheder (mere info i afsnittet om ‘Fysioterapi’)

Nogle af disse symptomer er kendetegnende for FXS og kræver ikke behandling eller indgreb. Symptomer som lav muskeltonus, gastrisk refluks, epilepsi og mitralklap-prolaps bør drøftes med en læge, som kan sætte ind med støtte til at håndtere disse symptomer.

Følelsesmæssige symptomer

Da FXS er et spektrum, kan enhver person have et eller flere af disse symptomer. Det er vigtigt at få professionel støtte og en diagnose.

Mere information om symptomer og behandling findes i ‘Sensorisk‘ og ‘Adfærd og terapier‘ sektioner.

Adfærdsmæssige symptomer

Som med alle sjældne tilstande vil adfærdssymptomer variere fra person til person, men nedenfor er de adfærdssymptomer, der ofte er forbundet med Fragilt X-syndrom (FXS).

  • Hyperaktivitet (kan være forbundet med en ADHD diagnose)
  • Selvstimulerende adfærd (ofte forkortet til stimming) for at hjælpe med at regulere sig selv, herunder:
    • Flakkende hænder
    • Bider i hånden
    • Tygge
    • Leger med vand
    • Leger med kontakter
    • Snurrende objekter
    • Og meget mere - dette er nogle eksempler, men listen er ikke udtømmende
  • Madspisning (spiser meget hurtigt, nogle gange næsten uden at tygge)
  • Undgå øjenkontakt
  • Adfærd, der ofte forbindes med autisme (autisme forekommer hos omkring ⅓ af personer med FXS)
  • Problemer med at sove (som f.eks. at vågne tidligt om morgenen)
  • Manglende evne til at forudse farlige situationer
  • Uinteresse i deres omgivelser

Mange af disse symptomer kan håndteres og forbedres ved hjælp af adfærdsterapi, som du kan læse mere om i‘Adfærd og terapier’ sektion.

Kognition

Et af de vigtigste ikke-fysiske symptomer på Fragilt X Syndrom (FXS) er et ændret intellektuelt niveau. Intellektniveauet varierer fra person til person, men størstedelen af mennesker med FXS vil have en eller anden grad af intellektuel funktionsnedsættelse. Mænd med FXS har ofte en lavere generel IQ end kvinder med FXS, som forklaret af genetik, men FXS er en spektrum som varierer fra person til person. De vigtigste kendetegn ved et intellektuelt handicap er forsinket udvikling af tale og sprog, nedsat eksekutiv funktion, langsommere indlæring og hukommelses- og sekvenseringsvanskeligheder.

Neuropsykiatrisk testning anbefales for at bestemme styrkeområderne, og hvor der er brug for hjælp. Verbale og nonverbale IQ-tests er tilgængelige, afhængigt af den person, der testes, og specialisten kan bestemme de specifikke områder med IQ-styrker og -forskelle. Personen med FXS kan have større evner inden for ét område (f.eks. hukommelse) og have brug for mere støtte inden for et andet område (f.eks. matematik). Testning kan udføres af neuropsykologer i kliniske omgivelser eller af uddannelsespsykologer i skoler.

I dag findes der ud over traditionelle IQ-tests også tests i Emotional Quotient (EQ) og Social Quotient (SQ). Disse tests kan give et bredere billede af styrker og områder med behov for støtte. At forstå en persons styrker hjælper med at undervise i færdigheder, udvikle uafhængighed, selvværd og kontakt med andre. Se venligst afsnittet om ‘Styrkerne ved FXS‘.

Yderligere oplysninger om at støtte en person med FXS kan findes i afsnittene ‘At hjælpe en person med FXS’ og ‘Ikke-medicinske behandlinger for Fragilt X-syndrom’.

At genkende smerte

Mennesker med Fragilt X-syndrom (FXS) er ikke altid i stand til at kommunikere den smerte, de føler. For mennesker med kommunikationsvanskeligheder kan smerte komme til udtryk gennem adfærd såsom irritabilitet eller hyppigere udbrud. Ændringer i adfærd kan ofte signalere smerte, og derfor kan det at tjekke op på nogen hjælpe dem med at udtrykke deres smerte. Brugen af en smerteskala eller et diagram over en krop kan hjælpe en person med at kommunikere, om han eller hun har smerter, og hvor de er.

Derudover har mennesker med FXS ofte en højere smertetolerance end andre, hvilket betyder, at de måske ikke genkender problemer i deres krop. Regelmæssige kontrolbesøg eller en årlig gennemgang hos lægen kan hjælpe med at forebygge og behandle eventuelle problemer. Familier har fremhævet vigtigheden af regelmæssige tandlægetjek, da tandsmerter måske ikke bliver rapporteret, og huller i tænderne ikke bliver behandlet.

Yderligere information om At hjælpe børn med smerter er tilgængelig, herunder en ressource, der kan downloades, og FLACC-smerteskalaen.

Livslang tilstand

Fragilt X-syndrom (FXS) er en livslang tilstand med en gennemsnitlig forventet levealder. Da FXS har en række symptomer, herunder kommunikationsvanskeligheder, vil personer fortsat have brug for støtte i voksenalderen og derefter. Nogle mennesker med FXS vil være i stand til at leve selvstændigt, mens andre kan have brug for mere støtte. Dette vil variere fra person til person baseret på individuelle behov og bør revurderes, når personen vokser fra barndom til voksenalder og videre, når de bliver ældre. Du kan finde flere oplysninger om dette i afsnittet ‘At hjælpe en person med fragilt X-syndrom’.

Der findes ingen kur mod Fragilt X-syndrom, men der findes behandlinger til symptombehandling. FraXI er en velgørenhedsorganisation, der støtter mennesker, der lever med FXS, og deres fulde inklusion i samfundet i stedet for at fokusere på en kur. Nuværende forskning i ‘helbredelse’ af FXS på et tidligt stadium omfatter “gensaksning” med CRISPR/Cas, men det har indtil videre ikke været en succes på grund af sygdommens komplekse karakter. FMR1 protein. Andre forskere ser på mRNA-behandlinger, genaktivering og FMRP-producering. Mere information om den aktuelle forskning findes i ‘Forskning’ på hjemmesiden.

Referencer

Denne hjemmeside er automatisk oversat ved hjælp af AI. Hvis du opdager en oversættelsesfejl, bedes du kontakt os.