Fragilt X-syndrom er den mest almindelige arvelige form for intellektuel, udviklingsmæssig og indlæringsmæssig funktionsnedsættelse og autisme. Det genetiske problem, der forårsager Fragilt X-syndrom, ligger i et enkelt gen på X-kromosomet. Hvis dette gen er fuldstændigt muteret, kan det ikke længere udføre sin normale funktion, og det protein, det koder for, kan ikke længere produceres. Manglen på det skrøbelige X-protein har forskellige virkninger i forskellige celler i kroppen, især i hjernecellerne, neuronerne.
Navnet på Fragile X-genet/-proteinet er Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, forkortet FMR1/FMRP.
Fragilt X-syndrom er en sjælden tilstand, som kun forekommer hos ca. 1:4000 mænd og ca. 1:6000 kvinder.
Man mener, at mennesker med Fragilt X-syndrom har en normal forventet levealder. Men ofte på grund af reducerede kommunikationsevner skal man være opmærksom på, at de berørte personer kan have brug for hjælp til at genkende og rapportere helbredsproblemer, især, men ikke begrænset til, i voksenalderen.
Der har været forskellige forsøg på at påvirke virkningerne af det manglende protein, men indtil videre er der ikke fundet nogen positive resultater af betydning. På grund af kompleksiteten af de underliggende ændringer i proteomikken forårsaget af Fragilt X-syndrom er det usandsynligt, at der vil blive fundet en farmakologisk "kur" i den egentlige betydning.
Andre teoretisk tænkelige indgreb som "gen-saksen" CRISPR/Cas har andre grundlæggende barrierer i anvendelsen.
Der findes nogle farmakologiske behandlinger for de symptomer, en person kan opleve (f.eks. angst, ADHD, mave-tarmproblemer), men ingen af dem er uden bivirkninger, som man skal tage højde for.
Det korte svar: Selvfølgelig! Det er næsten sikkert, at du får brug for hjælp og støtte fra din familie. Og det er vigtigt, at de forstår dit barn, og at det vil have særlige behov.
Fragilt X er også en familietilstand. Det betyder, at den på grund af sit arvemønster kan forekomme i forskellige grene af familietræet. Så det kan være meget vigtigt, at andre familiemedlemmer ved, at der er noget, der kan have påvirket deres børn eller være vigtigt for fremtidige generationer og familieplanlægning.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Det er en personlig beslutning - nogle familier vælger ikke at fortælle det til deres barn med Fragilt X Syndrom (FXS) og svær intellektuel funktionsnedsættelse, da de ikke ville forstå det, og det måske ville skræmme dem. Men andre forældre føler, at det er bedst for deres barn at vokse op med viden om, at det har noget, der hedder Fragilt X-syndrom. At det er en del af, hvem de er.
Om og hvornår du vælger at introducere emnet for dit barn, er op til dig. De vil måske aldrig helt forstå tilstanden, men i det mindste har de en grund til, hvorfor de måske kæmper, når de ser andre omkring dem (f.eks. i skolen) gøre ting lettere. Tal om emnet med andre familier, der har børn med FXS, og søg støtte og råd hos din landsorganisation.
Det er ofte godt for barnet at fortælle om sin tilstand til sine klassekammerater eller til en skolesamling. Det kan øge bevidstheden om Fragilt X-syndrom, skabe forståelse for tilstanden og føre til et mere imødekommende og inkluderende miljø i skolen. Denne deling kan støttes af et familiemedlem (forælder eller søskende), hvis det er relevant. Det vigtige er at fejre hver persons individualitet og fremme inklusion og bekræftelse.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Især i kliniske forsøg, der involverer nye medicinkandidater, bør familier være særligt forsigtige, da der er flere risici involveret. Spørgsmål som "Har jeg virkelig forstået, hvad mit barn får?", "Kender jeg virkelig de mulige bivirkninger?", "Tror jeg virkelig, at mit barn er villig til at deltage i forsøget?" er af stor betydning og bør overvejes og besvares ærligt. Især det sidste spørgsmål er langt fra let at besvare, da de fleste mennesker med Fragilt X ikke selv kan give samtykke til at deltage i et medicinsk forsøg.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
