Indholdsfortegnelse:
Diagnostisk proces
Fragilt X-syndrom (FXS) diagnosticeres gennem genetisk testning. Testning af en person med mistanke om FXS sker normalt ved at tage en blodprøve, som sendes til et laboratorium for at teste, hvilken form for FXS der er tale om. FMR1 gen er til stede. Det er også muligt at diagnosticere ved hjælp af spyt eller mundpinde, som er lettere at indsamle. Spørg en sundhedsfaglig person til råds, f.eks. en børnelæge, familielæge eller en genetisk klinik. Se venligst Klinikker efter land for links i dit område.
Test for FXS hos børn overvejes normalt, når der er tegn på forsinkede udviklingsmæssige milepæle (såsom forsinket tale og sprog, sociale og følelsesmæssige vanskeligheder, følsomhed over for visse situationer og undertiden forsinkelser i motoriske færdigheder, såsom at lære at gå), og hvor der er en familiehistorie. Den gennemsnitlige diagnosealder er 36 måneder for drenge og 42 måneder for piger. Tidlig indgriben vil dog hjælpe med at støtte barnet på lang sigt, så man bør få stillet en diagnose så hurtigt som muligt, hvis man har mistanke om FXS.
En sundhedsplejerske, børnelæge eller terapeut kan vurdere barnet for udviklingsmæssige forsinkelser, hvorefter sundhedsplejersken kan henvise familien til en genetiker, der kan udføre en genetisk test for FXS. Derudover kan der henvises til en genetisk rådgiver, som kan tale familien igennem processen og tilbyde støtte. Diagnosen overvejes hos gravide kvinder, hvor moderen enten har en kendt FMR1 præmutation eller FXS, eller der er en familiehistorie med FXS. Prænatal testning kan udføres enten via fostervandsprøve, hvor der tages en prøve af væsken omkring barnet til testning, eller chorion villus sampling, hvor der tages celler fra moderkagen til testning. Begge disse metoder tester for ændringer i FMR1 gen. Risici og fordele bør diskuteres med en sundhedsplejerske, før testen udføres.
Diagnostiske koder
Diagnosekoder er en måde at identificere tilstande på. Blandt disse er ICD-10/11 (International Classification of Diseases) og ORPHA-kode (Orphanet naming system). I øjeblikket bruges ICD-10, men den er ved at blive erstattet af en nyere ICD-11-udgave. Disse koder er vigtige for at sikre, at personer med Fragilt X-syndrom (FXS) kan få adgang til terapier og behandlinger.
For Fragilt X-syndrom er koderne:
- ICD-10: Q99.2
- ICD-11: LD55
- ORPHA-kode: 908
Ud over koderne for FXS er det vigtigt, at koderne for eventuelle andre tilstande findes i den enkeltes sundhedsjournal. Andre tilstande diagnosticeres ofte sammen med FXS, f.eks. autisme, ADHD og epilepsi, som alle har forskellige terapier og interventioner, der er specifikke for den pågældende tilstand. Alle de relevante koder bruges af fagfolk for at give mulighed for tværfaglig støtte og interventioner.
Næste skridt efter diagnosen
At få stillet diagnosen Fragilt X-syndrom (FXS) kan være en overvældende oplevelse. Men det giver ofte familier adgang til mange muligheder for støtte og hjælp, herunder adgang til et fællesskab med andre familier, der gennemgår lignende oplevelser. Normalt er det første skridt efter en diagnose forklare tilstanden til familie og venner. Det kan være vigtigt at forklare diagnosen til familien på grund af den måde, FXS nedarves på, hvilket betyder, at andre familiemedlemmer kan have sygdommen. FMR1 præmutation eller FXS. Når diagnosen er stillet, kan slægtninge testes med støtte til dem, der enten har FMR1 præmutation eller FXS. Denne diagnose i den udvidede familie kaldes ‘kaskadetestning’. Niveauet af kaskadetestning kan variere fra land til land - nogle sundhedssystemer sporer familiemedlemmer til præmutationstestning og tester søskende, men andre sundhedssystemer tester kun andre børn i familien, hvis de er symptomatiske for FXS, mens testning af ikke-symptomatiske børn udskydes, indtil de er voksne.
Når man har fået en FXS-diagnose, er det næste skridt at begynde at implementere støtte til både personen/personerne med FXS og dem, der tager sig af dem. Da hver enkelt person med FXS vil opleve et unikt udvalg af symptomer, er det vigtigt, at den støtte og de behandlingsformer, der sættes i værk, er passende for hver enkelt person. Du kan læse mere om de behandlingsformer, der findes til at hjælpe med at håndtere symptomer, i de enkelte afsnit på ‘Ikke-medicinske behandlinger for Fragilt X-syndrom‘.
Råd til medicinsk personale, der stiller en diagnose
Mange familier har søgt efter en diagnose til deres kære i nogle år. Derfor er det at finde svar på, hvad de har oplevet, en vigtig milepæl på deres rejse, som sætter en stopper for et element af usikkerheden. Den måde, diagnosen Fragilt X-syndrom (FXS) stilles på, kan have varig indflydelse på familierne og på, hvordan de kommer videre og får adgang til den hjælp, der er til rådighed for dem.
En personlig diagnose er ofte den mest hjælpsomme for familierne og giver dem mulighed for at stille alle de umiddelbare spørgsmål, de har. Det vil sandsynligvis være en følelsesmæssig oplevelse for alle involverede, og derfor er det meget vigtigt, hvordan man formulerer sig, når man giver diagnosen. Der skal bruges et ikke-medicinsk sprog og ord, som ikke stigmatiserer tilstanden, da det måske er første gang, familien hører om FXS. Derfor hjælper det ikke at fokusere på det negative. Selv om børn med FXS vil møde udfordringer, vil de sandsynligvis være venlige, hjælpsomme, ærlige og empatiske. Vi har vores egen sektion om Styrken hos dem, der lever med FXS. At fremhæve disse positive træk, som ofte findes hos personer med FXS, kan hjælpe familier med at opbygge et ‘fuldt billede’ af deres kære ud over deres diagnose. Der bør henvises til en genetisk rådgiver, da slægtninge til den person, der er diagnosticeret med FXS, kan have enten FXS eller en Fragil X-præmutationsassocieret tilstand (FXPAC).
Meget af den medicinske litteratur, der er forbundet med FXS, indeholder skadeligt og ufølsomt sprog. At stille en diagnose, som ikke fokuserer på det negative og ikke bruger stødende sprog, vil hjælpe familierne med at acceptere diagnosen i stedet for at se den som noget ødelæggende. Hvis man tillader en dialog mellem sundhedspersonale og familier, vil det hjælpe familierne til at få en bedre forståelse af FXS og de virkninger, det vil have på deres kære. Da FXS har en bred vifte af symptomer, som varierer fra person til person, er det nyttigt at gennemgå de faktiske symptomer, som er blevet observeret hos deres barn, med familierne, så de får en bedre idé om, hvordan FXS påvirker deres barn specifikt. Børn med FXS har ofte andre forhold sammen med FXS som f.eks. autisme, ADHD og epilepsi, som kan kræve yderligere aftaler for at diskutere behandling og terapimuligheder.
At henvise familier til ressourcer er et godt sted at starte. Mange lande har deres egen Fragilt X-familieforening (se afsnittet ‘Familieforeninger efter land’), som hjælper familierne med at få adgang til den hjælp, de kan få. I tilfælde, hvor der ikke er en forening, kan der være en uofficiel gruppe af forældre (Kontakt os for mere information) eller information på dit sprog fra en Fragilt X-organisation i et andet land, som taler samme sprog. At henvise familier til Fragilt X-familieforeninger kan hjælpe dem med at føle sig mindre alene og give dem mulighed for at komme i kontakt med andre familier, der har lignende erfaringer.
Ofte er der mangel på integreret hjælp og vejledning til rådighed for familier, hvilket kan betyde, at det ender med at være op til dem at finde støtte til deres kære med FXS. Det bør undgås ved at forklare, hvilke former for støtte og terapi der er til rådighed (herunder medicinsk, uddannelsesmæssig og social), og ved at lægge en plan for, hvordan familien skal forholde sig. Næste skridt efter en diagnose.
