- Nyheder
Fremtiden for genomisk screening af nyfødte: Screen4Care
Udgivet: 4 okt 2025
Kirsten Johnson fra FraXI deltog sammen med mange andre eksperter, organisationer og fortalere i Screen4Care Newborn Screening (NBS) Forum i Warszawa i sidste uge. Blandt de emner, der blev diskuteret, var nutiden og fremtiden for genomisk screening af nyfødte (gNBS) i Europa.
Diskussionerne bragte mange vigtige spørgsmål frem i lyset om gNBS-teknologi, såsom etik og tillid i forbindelse med beslutninger om NBS, god ledelse, gennemførlighed, patientindflydelse, og hvad der kan gøres for at fremme politik og fortalervirksomhed for denne praksis i Europa.
Gruppen understregede også vigtigheden af at udvide den traditionelle screening af blodpletter hos nyfødte, så der er lighed i hele Europa. Gruppen var enig om, at tilstande, der kan handles på, og hvor tidlig indgriben i behandlingen af symptomer kan forbedre livskvaliteten og resultaterne, generelt bør overvejes i forbindelse med screening af nyfødte, og som det fremgår af Sjælden barometerundersøgelse om screening af nyfødte. Desuden var der en præsentation fra Genetics Alliance UK om deres Tid til at beslutte sig rapport, med diskussion om international koordinering og pragmatiske tilgange, der bruges til at tilføje flere tilstande til screeningspaneler for nyfødte.



