Den 8. Re(ACT)-kongres og det 6. internationale forskningskonsortium for sjældne sygdomme (IRDiRC) blev afholdt i fællesskab fra den 5. til den 7. marts 2025 i Bruxelles. Arrangementet er et af de vigtigste og mest forskelligartede kollokvier for førende eksperter, fortalere og nye talenter inden for forskning i sjældne sygdomme, der diskuterer og deler viden om at bryde stereotyper, bekæmpe stigmatisering gennem politiske ændringer og fremme forskningssamarbejde for at forme livet for dem, der lever med en sjælden sygdom. 

Lidt om kongressen

Blackswan Foundation har arrangeret Re(ACT)-kongressen siden 2012. Det er nu et joint venture sammen med IRDiRC, som blev etableret i 2011 af Europa-Kommissionen og US National Institutes of Health. Med en multinational ramme har begivenheden i over et årti været en inkluderende platform for interessenter på alle områder inden for forskning i sjældne sygdomme. Arrangørerne har nu indgået et samarbejde med European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) og The European Alliance of Patient Organizations (Eurordis). 

FraXI's bidrag

Fragile X International var repræsenteret af præsident og formand Kirsten Johnson under sessionen om "sjældne sygdommes indvirkning på patienter, familier og samfund". Kirsten fremhævede den forskning, der har vist, at mennesker, der lever med en sjælden sygdom, og deres familier er mere påvirkede end den generelle befolkning. Hun henledte opmærksomheden på emner som forhøjede niveauer af stress, angst og depression hos mennesker, der lever med sjældne sygdomme, social isolation, problemer med adgang til pleje og økonomisk uafhængighed. 

Hun talte også om planen for psykosocial behandling, der blev offentliggjort af EURORDIS i 2024, og som er tilgængelig her. På EURORDIS' hjemmeside er der ressourcer til rådighed om mental sundhed og trivsel, herunder faktablade, podcasts, webinarer og personlige vidnesbyrd.  

Kirsten præsenterede de første resultater fra et systematisk review om psykosocial pleje og sjældne sygdomme, som vil blive offentliggjort senere i 2025. De første resultater fremhæver familiens betydning for at støtte den person, der lever med en sjælden sygdom, og at familierelationer er en stærk indikator for livskvalitet.