FraXI's præsident Kirsten Johnson holdt et foredrag på 6. internationale konference om Fragilt X-præmutationsassocierede tilstande der blev afholdt fra den 8. til den 11. september 2025 i Italien. Kirsten var blandt de mange internationale eksperter, der delte deres arbejde om forskellige emner i forbindelse med FXPAC og FXTAS. 

International Conference on Fragile X Premutation Associated Conditions afholdes hvert andet år og er en uvurderlig platform for forskere, læger og fortalere fra hele verden til at mødes og dele deres bidrag. Fra den 8. til den 11. september i år mødtes deltagere fra forskellige foreninger med FXPAC, FXPOI og FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) i det solrige Polignano i Italien til fire hele dage med læring og udveksling af ideer. Formålet med konferencen var at give eksperter mulighed for at uddybe deres forståelse af FMR1 præmutation og dens kliniske, kognitive og adfærdsmæssige manifestationer, mens de forenes under den fælles sag om at forbedre livet for personer og familier, der lever med FXPAC. 

En række emner blev diskuteret ved arrangementet - fra molekylære og cellulære mekanismer, klinisk karakterisering til psykologiske og adfærdsmæssige fænotyper og nye strategier for håndtering og intervention. Et vigtigt træk ved dette års konference var mangfoldigheden af vinkler på forståelsen af præmutationsassocierede tilstande.

FraXI's Kirsten Johnson holdt et foredrag om FXPAC og inkluderende terminologi, baseret på en papir som hun har skrevet sammen med Jonathan Herring og Jörg Richstein. Artiklen hævder, at den overordnede karakter af udtrykket "FXPAC" fremmer inklusivitet og hjælper klinikere med at forstå, hvordan deres patienter vil blive påvirket, og opfordrer forskere til at udforske de forskellige

tilstande, som kan være forbundet med ændret FMR1 genudtryk. Studiet undersøger også stigmatisering og diskrimination af personer, der lever med sygdommen, og deres familier, og hvordan brugen af denne betegnelse kan virke afskrækkende. 

Du kan læse det fulde abstract af denne præsentation samt andre, der blev præsenteret på konferencen. her.