Seneste internationale nyheder om Fragilt X-syndrom
Beskrivelse og klassificering af ansigtskarakteristika - Ny udvikling
Baseret på 3D-billeder af Fragilt X-syndrom i en retrospektiv kohorte af unge kinesiske mænd Klik her for at læse hele artiklen af Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou og Qiong Xu En lang og smal...
Forandringer i hjernens netværk ved Fragilt X-syndrom
Reviewing neuroimaging findings in FXS Klik her for at læse hele artiklen af Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann og George M. Ibrahim Det er almindeligt kendt, at FXS fører til udbredte og varierende forandringer i hjernen, som forårsager adfærdsmæssige og kognitive forskelle. I dette nye review giver forfatterne et omfattende overblik...
Nyt studie dokumenterer sammenhængen mellem fælles genetisk variation og adfærdsudvikling hos mænd, der lever med FXS
Klik her for at læse hele forskningsartiklen af Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde og Hayley Crawford. Baggrund Tidligere undersøgelser har vist, at Fragilt X-syndrom (FXS), på trods af at det er monogent eller involverer ét gen, resulterer i forskellige adfærdsmæssige resultater på grund af individuelle variationer i dets fænotypiske profil.
En ny systematisk gennemgang
Fragilt X-syndrom gennem hele livet med fokus på genetik, neuroudvikling, adfærd og psykiatriske sammenhænge: En ny systematisk gennemgang Læs den oprindelige artikel af Ann C. Genovese og Merlin G. Butler En nyligt offentliggjort systematisk gennemgang, der beskriver det genetiske grundlag for FXS og identifikationen af tilknyttede udviklingsmæssige, adfærdsmæssige og psykiatriske tilstande i løbet af...
FMR1-præmutation og angst - nyt studie
Klik her for at læse hele artiklen Undersøgelse finder ingen sammenhæng mellem FMR1-præmutation og hverken ADHD eller angst Introduktion Et forskningsprojekt, der analyserer data indsamlet fra 53.707 kvinder, der gennemgår genetisk testning med henblik på familieplanlægning, har ikke fundet nogen sammenhæng mellem tilstedeværelsen af FMR1-præmutationen og hverken ADHD eller angst. Undersøgelsen består af...
Taleudvikling - nyt studie
Ny undersøgelse af forholdet mellem Fragilt X Messenger Ribonucleoprotein (FMRP) og udviklingen af tale og ordforråd hos unge drenge, der lever med Fragilt X-syndrom Bidragsydere Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton og Joanne R Roberts har med succes offentliggjort en banebrydende ny undersøgelse med titlen "The Contribution of FMRP to the Development...
Resultater af Sjældne Barometer-undersøgelsen 2025: Anerkendelse af handicap og barrierer
De vigtigste resultater fra EURORDIS #RareBarometer-undersøgelsen om konsekvenserne af at leve med en sjælden sygdom er nu færdige og kan læses her. Undersøgelsen blev gennemført mellem juli og september 2024 og indsamlede data fra 9591 deltagere i hele Europa. Vi har fået tilsendt svarene om Fragilt X-syndrom samt den generelle info....
Første undersøgelse af reduceret respiratorisk sinusarytmi hos spædbørn med FMR1-præmutationen
Klik her for at læse hele artiklen af Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman og Jane Roberts. Baggrund Fragilt X-præmutationen (FXpm) er forårsaget af en CGG-repetition mellem 55-200 i FMR1-genet og er forbundet med det autonome nervesystem (ANS)...
Premutationskvinder med preFXTAS: En artikel, der opfordrer til kønsspecifikke diagnosekriterier
Læs den nye undersøgelse, der fremhæver muligheden for at formulere nye diagnostiske kriterier, biomarkører og interview-tjeklister/vurderingsskalaer, der er specielt tilpasset kvinder, der lever med Fragilt-X-associeret tremor/ataksi-syndrom (FXTAS). Mens FXTAS er en progressiv neurodegenerativ lidelse, der er forbundet med FMR1-genets præmutation hos både mænd og kvinder, har forskere fundet ud af, at dens præsentation og udvikling varierer hos kvinder....
"Når livet bliver mere krævende": En livslang, multi-integreret tilgang til at levere neuropsykologisk-kognitiv adfærdsterapi til unge voksne, der lever med FXS.
Et projekt ledet af Dr. Alice Montanaro har fundet ud af, at kombineret neuropsykologisk-kognitiv adfærdsterapi (nCBT) til unge voksne, der lever med FXS, gavner dem mere i deres hverdag på grund af den flerdimensionelle tilgang. Mød Alice Montanaro. Hun er ikke en helt almindelig klinisk forsker i FXS. Hun arbejder som kognitiv adfærdsterapeut på University of...
"På trods af deres intellektuelle handicap og autismekarakteristika er børn med FXS dygtige til at mentalisere", viser en ny undersøgelse.
Denne blogartikel opsummerer resultaterne fra en forskningsartikel, der dokumenterer mentaliseringsevner hos børn, der lever med Cornelia de Lange Syndrom og Fragilt X Syndrom. Du kan læse hele artiklen af Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry og Sarah J White her. For mere...
80 års fremskridt inden for FXS-forskning
Mathijs B. van der Lei og R. Frank Kooy tager os gennem 8 årtiers transformerende FXS-forskning i denne litteraturgennemgang. Billede venligst udlånt af Biomedicines Omfattende forskning i løbet af de sidste 80 år har ført til vigtige fremskridt i den genetiske, molekylære og kliniske forståelse af Fragilt X-syndromet (FXS). En historisk redegørelse for FXS...
Fragilt X-syndrom gennem hele livet med fokus på genetik, neuroudvikling, adfærd og psykiatriske sammenhænge: En ny systematisk gennemgang
Læs den oprindelige artikel af Ann C. Genovese og Merlin G. Butler En nyligt offentliggjort systematisk gennemgang, der beskriver det genetiske grundlag for FXS og identifikationen af tilknyttede udviklingsmæssige, adfærdsmæssige og psykiatriske tilstande i løbet af individets levetid, kan nu læses online. Den er udarbejdet af Ann C. Genovese og Merlin G. Butler og...
En systematisk gennemgang af ikke-farmakologiske interventioner rettet mod motoriske vanskeligheder hos børn med neurodivergens
Læs hele rapporten af Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks og Gaia Scerif her. Tidlige indgreb i udviklingen af motoriske færdigheder hos neurodivergente børn har vist sig at være til stor gavn for dem, når de bliver ældre. Motoriske færdigheder er afgørende for, at børn kan interagere og engagere sig i omverdenen. Der er en uløselig forbindelse...
