Seneste internationale nyheder om Fragilt X-syndrom
Beskrivelse og klassificering af ansigtskarakteristika - Ny udvikling
Baseret på 3D-billeder af Fragilt X-syndrom i en retrospektiv kohorte af unge kinesiske mænd Klik her for at læse hele artiklen af Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou og Qiong Xu En lang og smal...
Forandringer i hjernens netværk ved Fragilt X-syndrom
Reviewing neuroimaging findings in FXS Klik her for at læse hele artiklen af Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann og George M. Ibrahim Det er almindeligt kendt, at FXS fører til udbredte og varierende forandringer i hjernen, som forårsager adfærdsmæssige og kognitive forskelle. I dette nye review giver forfatterne et omfattende overblik...
Nyt studie dokumenterer sammenhængen mellem fælles genetisk variation og adfærdsudvikling hos mænd, der lever med FXS
Klik her for at læse hele forskningsartiklen af Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde og Hayley Crawford. Baggrund Tidligere undersøgelser har vist, at Fragilt X-syndrom (FXS), på trods af at det er monogent eller involverer ét gen, resulterer i forskellige adfærdsmæssige resultater på grund af individuelle variationer i dets fænotypiske profil.
En ny systematisk gennemgang
Fragilt X-syndrom gennem hele livet med fokus på genetik, neuroudvikling, adfærd og psykiatriske sammenhænge: En ny systematisk gennemgang Læs den oprindelige artikel af Ann C. Genovese og Merlin G. Butler En nyligt offentliggjort systematisk gennemgang, der beskriver det genetiske grundlag for FXS og identifikationen af tilknyttede udviklingsmæssige, adfærdsmæssige og psykiatriske tilstande i løbet af...
FMR1-præmutation og angst - nyt studie
Klik her for at læse hele artiklen Undersøgelse finder ingen sammenhæng mellem FMR1-præmutation og hverken ADHD eller angst Introduktion Et forskningsprojekt, der analyserer data indsamlet fra 53.707 kvinder, der gennemgår genetisk testning med henblik på familieplanlægning, har ikke fundet nogen sammenhæng mellem tilstedeværelsen af FMR1-præmutationen og hverken ADHD eller angst. Undersøgelsen består af...
Taleudvikling - nyt studie
Ny undersøgelse af forholdet mellem Fragilt X Messenger Ribonucleoprotein (FMRP) og udviklingen af tale og ordforråd hos unge drenge, der lever med Fragilt X-syndrom Bidragsydere Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton og Joanne R Roberts har med succes offentliggjort en banebrydende ny undersøgelse med titlen "The Contribution of FMRP to the Development...
Resultater af Sjældne Barometer-undersøgelsen 2025: Anerkendelse af handicap og barrierer
De vigtigste resultater fra EURORDIS #RareBarometer-undersøgelsen om konsekvenserne af at leve med en sjælden sygdom er nu færdige og kan læses her. Undersøgelsen blev gennemført mellem juli og september 2024 og indsamlede data fra 9591 deltagere i hele Europa. Vi har fået tilsendt svarene om Fragilt X-syndrom samt den generelle info....
