Klik her for at læse hele artiklen

Studie finder ingen sammenhæng mellem FMR1-præmutation og hverken ADHD eller angst

Introduktion

Et forskningsprojekt, der analyserede data indsamlet fra 53.707 kvinder, som gennemgik genetisk testning med henblik på familieplanlægning, har ikke fundet nogen forbindelse mellem tilstedeværelsen af FMR1-præmutationen og hverken ADHD eller angst. Undersøgelsen, der bestod af 464 præmutationsbærere og 53.243 ikke-bærere (den største stikprøvestørrelse til dato blandt lignende undersøgelser), udforskede forekomsten af neuropsykiatriske tilstande identificeret af elektroniske lægejournaler (EMR) hos de deltagere, der modtog gratis frivillig screening for autosomale recessive lidelser og to X-bundne lidelser, herunder Fragilt X-syndrom (FXS). 

Debatten

Forfattere Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

og Dana Brabbing Goldstein bidrager med deres resultater til den igangværende debat om sammenhængen mellem neuropsykiatriske tilstande og FMR1-præmutationen. En almindelig opfattelse er, at eksistensen af en sammenhæng mellem de to skyldes en "konstateringsbias", fordi bærere af FMR1-præmutationen meget ofte først bekræftes som sådan efter diagnosen af et familiemedlem, der lever med FXS. Forfatterne bemærker, at sådanne præmutationsbærere kan have et "højere antal gentagelser, have disponerende genetiske modifikatorer eller være udsat for de udfordringer, der er forbundet med at tage sig af en person med FXS". 

Resultaterne 

Ved at studere data fra denne store befolkningsdækkende screening kunne forfatterne nå frem til konklusioner, der var mindre tilbøjelige til at være præget af bias i forhold til familier til personer, der lever med FXS. En dybdegående undersøgelse af neuropsykiatriske tilstande, som identificeret af elektroniske lægejournaler hos de 53.243 kvinder, der frivilligt gennemgik den gratis screening for autosomale recessive lidelser og to X-bundne lidelser, afslørede, at der ikke var nogen sammenhæng mellem FMR1-præmutationen og ADHD/angst. 

En vigtig opfordring til mere forskning 

Forfatterne anerkender, at deres bidrag, selvom det er banebrydende, kun fokuserer på ADHD og angst, da disse er de mest almindelige blandt bærere af FMR1-præmutationen, hvilket kan betyde, at resultaterne ikke nødvendigvis kan bruges til at give en generel analyse af alle neuropsykiatriske tilstande. De bemærker også, at neuropsykiatriske symptomer, der tidligere har været forbundet med FMR1-præmutationen, ofte er milde og kunne være gået uopdaget hen i EMR'en. Milde indlærings- og opmærksomhedsvanskeligheder kan gå ubemærket hen i EMR, medmindre forskningen omfatter målrettet testning/specifik opmærksomhed. 

Denne undersøgelse giver et vigtigt bidrag til debatten og forslag til fremtidig forskning i sammenhængen mellem FMR1-præmutationen og ADHD/angst. Resultaterne i denne artikel er især nyttige for at forstå og forbedre genetisk rådgivning til forældre, der for nylig har opdaget, at de er bærere af FMR1-præmutationen.