Fragilt X-syndrom gennem hele livet med fokus på genetik, neuroudvikling, adfærd og psykiatriske sammenhænge: En ny systematisk gennemgang

Læs den oprindelige artikel af Ann C. Genovese og Merlin G. Butler

En nyligt offentliggjort systematisk gennemgang, der beskriver det genetiske grundlag for FXS og identifikationen af tilknyttede udviklingsmæssige, adfærdsmæssige og psykiatriske tilstande i løbet af individets levetid, kan nu læses online. Undersøgelsen, der er udarbejdet af Ann C. Genovese og Merlin G. Butler, gennemgår kliniske træk, terapeutiske indgreb (herunder forsøgsbehandlinger) og aktuelle forskningsopdateringer.

Undersøgelsen indfanger FXS i flere dimensioner, herunder genetik, sundhedsfunktioner, neuroudviklingsmæssige funktioner, adfærdsmæssige og psykiatriske funktioner samt behandling og interventioner. Artiklen giver ikke kun en dybdegående indsigt i de fælles udfordringer, som mennesker, der lever med FXS, står over for, men diskuterer også deres styrker og unikke evner. Artiklen finder, at tidlig opsporing af FXS med Methyleringsspecifik-kvantitativ smelteanalyse hos nyfødte har umiddelbare anvendelser i FXS-diagnostik og kan bruges i landsdækkende screening af nyfødte. Forfatterne mener, at tidlig opdagelse af FXS resulterer i tidlig indgriben, hvilket giver mulighed for intensiv udviklingsterapi og tværfaglig behandling, der kan garantere langsigtede resultater med hensyn til forbedring af livskvaliteten for mennesker, der lever med FXS. 

Artiklen efterlyser flere data om neuroudviklingsmæssige, adfærdsmæssige og psykiatriske komorbiditeter hos personer med FXS, især for dem, der lever med en dobbeltdiagnose af FXS og autisme. Der er brug for mere forskning i genomisk teknologi, bioinformatik, beregningsmæssige forudsigelser og humane genomiske databaser. Tilgængeligheden af sådan forskning kunne i høj grad hjælpe med at forstå genetiske determinanter, molekylære mekanismer og biologiske processer, der ligger til grund for FXS.