For at læse hele artiklen af Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman og Jane Roberts skal du klikke på her. 

Baggrund

Fragilt X-præmutationen (FXpm) er forårsaget af en CGG-repetition mellem 55-200 i FMR1 genet og er forbundet med dysfunktion i det autonome nervesystem (ANS) hos voksne. ANS-aktivitet kan måles ved hjælp af respiratorisk sinusarytmi (RSA, en markør for parasympatisk regulering) og interbeatinterval (IBI, tiden mellem hjerteslag, der påvirkes af både sympatiske og parasympatiske systemer). Dette studie er det første, der undersøger ANS-funktionen hos spædbørn med FXpm. Studiet undersøger, om RSA og IBI er forskellige hos spædbørn med FXpm sammenlignet med neurotypiske spædbørn, og om længden af CGG-repeats er relateret til disse mål. 

Toogfirs tolv måneder gamle spædbørn (33 FXpm, 49 neurotypiske) blev vurderet. Baseline ANS-funktion blev udledt baseret på registreringer af hjerteaktivitet efterfulgt af udviklingsvurderinger. Undersøgelsen viste, at RSA var signifikant lavere hos FXpm-spædbørn sammenlignet med neurotypiske spædbørn, men IBI var ikke signifikant forskellig. Der blev ikke fundet nogen signifikant sammenhæng mellem CGG-repetitionslængde og hverken RSA eller IBI. 

Hvorfor denne forskning er vigtig

Undersøgelsen giver flere vigtige bidrag til forståelsen af forholdet mellem RSA og FXpm-spædbørn. Lavere RSA er blevet sat i forbindelse med vanskeligheder med social og følelsesmæssig regulering. Disse resultater stemmer overens med nye beviser for sensoriske og sociale kommunikationsudfordringer hos små børn med FXpm og med de høje frekvenser af angst, ADHD og autisme, der ses i denne population. Mens IBI ikke var forskellig efter 12 måneder, tyder tidligere arbejde med Fragilt X-syndrom på, at ændringer kan opstå senere i udviklingen eller kan afspejle forskellige kliniske træk som f.eks. angst. Det tyder også på, at tidlig identifikation af reduceret RSA hos FXpm-spædbørn kan hjælpe med at finde frem til børn, der kan have gavn af tidlig støtte og intervention.  

Denne undersøgelse omfattede kun 82 spædbørn, så der er brug for større prøver for at give en bedre forståelse af forholdet mellem FXpm og RSA. Inden for FXpm-gruppen viste det sig, at RSA varierede. Dette kan skyldes mange faktorer, f.eks. alder, køn, CGG-repetitionslængde og miljø, hvilket understreger behovet for at udforske de mekanismer, der driver disse forskelle. 

Forfatterne opfordrer til fremtidig forskning, der undersøger større og mere forskelligartede prøver, sporer udviklingsmæssige ændringer over tid og undersøger en bredere vifte af genetiske og molekylære påvirkninger af ANS-funktionen.