Baseret på 3D-billeder af Fragilt X-syndrom i en retrospektiv kohorte af unge kinesiske mænd

Klik her for at læse hele artiklen af Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou og Qiong Xu.

Et langt og smalt ansigt. En bred pande. Mandibulær prognosticisme eller "underbid". Fremspringende ører. Det er nogle af de mest almindelige resultater af søgninger på almindelige ansigtstræk hos personer med Fragilt X Syndrom (FXS). Hvad der imidlertid er mindre kendt, er, at disse resultater er baseret på undersøgelser, der hovedsageligt fokuserer på postpubertære eller voksne personer, der lever med FXS, uden digitale billeder. Kort sagt er der en mangel på litteratur, der undersøger ansigtstræk hos den yngre del af befolkningen, der lever med FXS, hvilket begrænser muligheden for at identificere tidlige FX-ansigtstræk. 

3D-billeder i modsætning til 2D-billeder gør det muligt at udtrække stereoskopiske og kvantitative ansigtsfænotyper. Det giver mulighed for at udforske sammenhængen mellem subtile ansigtsfænotyper og genotyper, herunder genomiske mutationer og methylering. Forfatterne til denne undersøgelse var i stand til at afbilde mere subtile ansigtstræk hos patienter gennem sammenligning og kvantitativ analyse af 3D-billeder fra FXS-patienter og kontrolpersoner i den tidlige barndom ved hjælp af denne teknologi. De undersøgte også muligheden for bedre at lette screeningen ved hjælp af maskinlæring ved hjælp af 3D-billeder. Derudover undersøgte vi, hvordan man bedre kan hjælpe med screening ved hjælp af maskinlæring ved hjælp af 3D-ansigtsbilleder. De undersøgte også, om forskellige genetiske genotyper og methyleringsundertyper hos patienter påvirker ansigtsmorfologien.

Forfatterne var i stand til kvalitativt at visualisere de typiske og subtile variationer mellem 3D-ansigtsbilleder. De fandt ud af, at projektionen af patienter og kontrolpersoner i Fragile X-bundne vektorer var markant forskellig. Samlet set tyder undersøgelsen på, at 3D-ansigtsbilleder kan hjælpe med at skelne mellem mandlige patienter, der lever med FXS, ved hjælp af maskinlæring, hvor de udvalgte regionale træk klarede sig bedre end de globale træk og sparsomme pejlemærker. Det viste sig også, at den genetiske og methyleringsmæssige status kan påvirke de regionale ansigtstræk forskelligt.