Gennemgang af neuroimaging-fund hos FXS

Klik her for at læse hele artiklen af Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann og George M. Ibrahim

Det er almindeligt kendt, at FXS fører til udbredte og varierende forandringer i hjernen, som forårsager adfærdsmæssige og kognitive forskelle. I denne nye gennemgang giver forfatterne et omfattende overblik over, hvad vi i øjeblikket ved om neuronale netværksændringer i FXS ved at fremhæve neuroimaging-studier, der viser forstyrrelser på netværksniveau inden for hviletilstandsnetværk. Undersøgelsen er en vigtig påmindelse om vigtigheden af at bruge neuroimaging-teknologi til at navigere gennem nye indsigter, afdække molekylære underbygninger af FXS og udvikle potentielle terapeutiske mål. Forfatterne henleder også opmærksomheden på uforholdsmæssigheder inden for den bredere FXS-forskning og huller i den eksisterende litteratur. 

Forfatterne har identificeret, at der har været et hurtigt fald i antallet af FXS-billedundersøgelser. Mens neuroimaging indtil videre har givet afgørende indsigt i FXS-relateret

hjernens netværksændringer, lider eksisterende metoder som MRI og fMRI under manglende inklusion af personer, der lever med tilgængelighedsproblemer, intellektuelle handicaps og adfærdsvanskeligheder. Vi har brug for mere interesse i at investere i og fokusere på at bruge de nyeste neuroimaging-teknikker til at forstå FXS-relateret hjernefunktion.

Undersøgelsen fremhæver også uforholdsmæssigheder i den demografi, der er repræsenteret i studierne. Geografisk set er der en skævhed i befolkningen (f.eks. fokuserer 80% af lignende studier på USA), hvilket fører til, at virkningen af faktorer som genetisk diversitet, miljøfaktorer og kulturelle påvirkninger bliver underbelyst og nogle gange helt ignoreret. Et nærmere kig på den demografiske ubalance viser, at der er færre studier med fokus på ældre voksne og kvinder, der lever med FXS. Der er også brug for mere forskning for at forstå, hvordan tilknyttede diagnoser og medicinering påvirker hjerneafbildningsresultater og adfærdsmæssige reaktioner (især hos personer, der lever med FXS og også ADHD, angst og ASD).