Mathijs B. van der Lei og R. Frank Kooy tager os igennem 8 årtier med transformerende forskning i FXS i denne litteraturgennemgang. 

Billedet er venligst stillet til rådighed af Biomedicin 

Omfattende forskning i løbet af de sidste 80 år har ført til vigtige fremskridt i den genetiske, molekylære og kliniske forståelse af Fragilt X-syndrom (FXS). En historisk gennemgang af forskningen i FXS viser, at fraværet af FMRP forstyrrer kritiske nervebaner, hvilket påvirker den synaptiske plasticitet og bidrager til de kognitive, adfærdsmæssige og fysiske manifestationer af FXS. Et stort gennembrud i forståelsen af FXS' patofysiologi blev gjort i studier, der involverede dyremodeller, især FMR1 KO-mus. Disse modeller har været afgørende for at identificere mange forstyrrede signalveje, især mGluR5 og GABAergisk dysfunktion. Forskelle mellem dyrs og menneskers neuroudvikling har dog gjort direkte klinisk oversættelse vanskelig. På trods af disse vanskeligheder er nye terapeutiske strategier, herunder AI-drevne kombinationsterapier, antisense oligonukleotid-terapier (ASO) og genreaktiveringsmetoder, fortsat afgørende for at forstå de underliggende molekylære årsager til FXS. 

En vigtig konklusion fra undersøgelsen er, at "det er vigtigt at anerkende, at ikke alle personer med FXS har brug for behandling, da mange lever et tilfredsstillende liv med støtte fra deres familier eller i beskyttede boligmiljøer. Fremtidige terapeutiske strategier bør derfor prioritere personlige og behovsbaserede interventioner, der respekterer individuel trivsel og livskvalitet."