Klik her for at læse hele artiklen af Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi og Pornprot Limprasert.

Klik her for at få flere oplysninger om FXS-screening i Thailand.

En ny undersøgelse af FXS i Thailand gennemgik 30 års forskning i landet med en stikprøvestørrelse på 1480 patienter henvist til FXS DNA-test (1390 mænd og 90 kvinder) mellem 1991 og 2021. På grund af analysen af et bredt udsnit af patienter, der repræsenterer forskellige regioner og aldersgrupper i Thailand, er undersøgelsen blevet et af de meget få projekter, der med succes har kortlagt hyppigheden af FXS i et asiatisk land.  

Forfatterne fremhæver det uforholdsmæssigt store omfang af forskning i FXS rundt om i verden og påpeger, at projekterne afspejler hyppigheden af FXS i Europa og Nord- og Sydamerika, mens Asien er henvist til en relativt sparsom litteraturressource. Undersøgelsen understreger et større behov for forskning i alle asiatiske regioner på grund af den høje genetiske diversitet blandt asiater. Hyppigheden af FX-fuldmutationer hos thailandske mandlige patienter viste sig at være sammenlignelig med dem, der er rapporteret i Sydasien, Mellemøsten og Afrika. Det var dog meget sværere at bestemme hyppigheden hos kvinder, da meget få kvinder var blevet inkluderet i prøverne, da kun få kvindelige patienter er blevet henvist til diagnostisk testning på trods af, at der har været mulighed for at teste for FXS i Thailand i over 30 år.

Undersøgelsen afslørede flere vigtige punkter om tilstanden for FXS-diagnose, -testning og -pleje i Thailand. På det tidspunkt, hvor undersøgelsen blev gennemført, havde kun 12 familier gennemgået en genetisk test på trods af, at denne service var tilgængelig. Forfatterne mener, at den lave deltagelse i testene skyldes den begrænsede tilgængelighed af laboratorier til testning, oplysning og genetisk rådgivning. Et overordnet tema i undersøgelsen er behovet for mere uddannelse og bevidstgørelse blandt familierne, og der opfordres til øget opmærksomhed på prænatal testning og genetisk rådgivning for personer, der lever med FXS, og deres familier og omsorgspersoner.