За да прочетете пълния текст на статията, моля, кликнете върху връзката

Публикуването на материали е огромна стъпка напред за FraXI. Изключително сме благодарни на проф. Гайа Скериф, която направи това възможно благодарение на безвъзмездната помощ от нейния университет (Оксфорд).

"Целта на този конгрес беше да събере на едно място лекари и изследователи, работещи в областта на синдрома на чупливата Х (FXS) и свързаните с премутацията на чупливата Х състояния (FXPAC), от цял свят, като им даде възможност да се свържат в мрежа, да се информират за най-новите изследвания от колегите си, да обменят идеи чрез панелни дискусии, да обсъдят транслационни изследвания с клинични приложения и да създадат отношения на бъдещо сътрудничество.

Презентациите на лекторите обхванаха различни въпроси, свързани с премутацията на FMR1, биомаркери, поведенчески аспекти, лечение на FXS, мозаицизъм, модели на грижи и експертни центрове в различни държави и др. Беше представен и наскоро публикуваният документ "Холистичен подход към синдрома на чупливата Х", който дава на читателя представа за обхвата на конгреса. Приносът на професор Scerif беше подкрепен от гранта ESRC UKRI ES/X013561/1."