Констатациите от неотдавнашното проучване Rare Barometer Voice Survey, проведено от EURORDIS като част от редовните проучвания, целящи да съберат данни за редките състояния чрез житейския опит, включват важна информация от семействата, живеещи с FXS. 

Представяме ви доклад на FraXI, изготвен въз основа на данните, събрани от проучването. 

Демографски

За целите на проучването бяха интервюирани 9591 души, живеещи с редки болести, и техните семейства, които представиха 1643 редки болести в 43 държави. Сред тях 52-ма респонденти бяха родители на деца, живеещи с FXS (повечето бяха родители на синове). Настоящият доклад е посветен на събраните данни за FXS.

Първи признаци и диагноза

Респондентите съобщават, че за първи път са забелязали "нещо", преди детето им да навърши 2 години. Средно им е отнело 2 години, за да получат диагноза, и почти два пъти повече, ако детето е било момиче. Респондентите е трябвало да посетят средно 2-4 лекари, преди да им бъде поставена диагноза. 

Генетично тестване, процент на насочване и достъпност 

Двама от трима от всички анкетирани се нуждаят от допълнителни изследвания, преди да получат диагноза. Докато 80% заявиха, че липсата на достъп не е проблем за достъпа до генетично изследване, 36% заявиха, че не са могли да се подложат на генетично изследване, защото здравните специалисти не са искали или не са били достатъчно информирани. Въз основа на данните може да се каже, че може да има повече от една причина, поради която дадено семейство не може да се подложи на генетично изследване. 

Положително е обаче, че процентът на насочените към специализирана диагностика или грижи за редки заболявания изглежда се увеличава. Повече от половината от анкетираните заявяват, че след поставянето на диагнозата положението им постепенно се е подобрило, тъй като са имали достъп до подходящи грижи и лечение. Преобладаващото мнозинство заяви, че в сравнение с предходните години общото разбиране за редките състояния се е подобрило. 

Процентът на препращане обаче се различава в зависимост от региона - най-високият процент на препращане (70%) е от Западна Европа, докато в Северна Европа процентът на препращане е 30%. 

Грешна диагноза

Преживяванията, свързани с погрешна диагноза, са често срещани: 7 от 10 семейства заявяват, че поне веднъж им е била поставена погрешна диагноза. Обезпокоително е, че всички момичета в проучването са били погрешно диагностицирани. Беше изразено и мнението, че погрешната диагноза дълбоко засяга емоционалното и психологическото благополучие на семействата, като ги кара да се чувстват пренебрегнати и изолирани. Това е довело и до забавяне на подходящите грижи за лицето, засегнато от FXS. За някои погрешната диагноза забави евентуалния достъп до грижи, а за други стигна дотам, че направи достъпа до подходящи грижи невъзможен. 

Семейна история 

При FXS е установено, че наличието на известна фамилна анамнеза за рядкото заболяване намалява времето за диагностициране средно с почти 2 години. Въпреки това липсата на информация за диагностициран преди това член на семейството не само забавя диагностицирането, но и намалява вероятността семействата да се присъединят към групи за подкрепа. Що се отнася до FXS в това проучване, 75% от диагностицираните момичета произхождат от семейство с анамнеза за този ген. 88% от диагностицираните момчета произхождат от недиагностицирани семейства. 

Подкрепа за семействата с FXS

Събраната информация за благосъстоянието на семействата, живеещи с човек, диагностициран с FXS, показва, че психологическата подкрепа след поставянето на диагнозата е много малка. Повече от половината от анкетираните смятат, че това е повлияло на възприемането на диагнозата; много от тях приемат диагнозата в негативна светлина и това на свой ред се отразява на социалния им живот. Те също така смятат, че колкото по-дълъг е диагностичният път, толкова по-пренебрегнати се чувстват. 80% от жените в проучването съобщават, че психологическите им нужди не са били удовлетворени. 

60% от анкетираните не са получили никаква финансова подкрепа, а всички анкетирани са заявили, че дори и да са получили някакво финансово облекчение, то далеч не е било достатъчно, за да издържат жените. Установено е, че погрешната диагноза е свързана с повишената липса на финансова подкрепа. 

Дискусия 

FraXI признава, че това проучване и други, които предлагат на семействата, живеещи с FXS, платформа за изказване на мнение, са ключови фактори за промяна в научните изследвания и разработването на политики, свързани с това заболяване. Вече знаем, че много семейства се борят с пътя до поставянето на диагнозата и след това. Въпреки че поставянето на диагноза само по себе си е препятствие, съществува и допълнително препятствие, свързано с погрешната диагноза. Както показват резултатите, последиците от погрешната диагноза излизат наяве постепенно и възпрепятстват достъпа до подходящи здравни грижи и диагноза, като същевременно засягат и емоционалното благополучие на семействата. Според мненията, представени в проучването, тези, които са имали фамилна анамнеза за FXS, са преживели по-кратък диагностичен път и по-висок процент на насочване. Регионалните неравенства допълнително затрудняват достъпа до ефективна диагностика и лечение. Обезпокоително е, че диагностицирането и достъпът до грижи за момичетата изглеждат по-трудни, отколкото за момчетата. Финансовата подкрепа и психологическата помощ, предлагани на жените и техните настойници, не са достатъчни. Въпреки че все повече хора и институции в областта на здравеопазването и научните изследвания на FXS се информират за състоянието в сравнение с предишни години, все още има много какво да се направи по отношение на осигуряването на по-бързо и по-достъпно диагностициране и равнопоставени грижи и подкрепа. 

Публикацията на Rare Barometer, съдържаща всички резултати от това проучване за диагнозата, е тук.

FraXI насърчава своите членове и техните семейства да се възползват от всяка възможност да използват гласа си в подобни проучвания, които са признати от световната общност в областта на изследванията на редките състояния. Животът с FXS се разбира най-добре като житейски опит и ние се нуждаем от вас, за да споделите своя със света. Вашата гледна точка и индивидуален опит ще бъдат част от трансформираща промяна в бъдещите изследвания на FXS и разработването на политики. Вашето участие в тази промяна ще гарантира, че FXS ще се разглежда в медицината, образованието и политиката като състояние, което засяга хората просто защото нашият свят е структуриран по начин, който игнорира техните нужди, а не защото те живеят с нужди, които са различни от тези на другите. 

Можете да получите достъп до новото проучване на Барометъра за редките заболявания на тема "Какво помага на хората да живеят с рядко заболяване", тук. Проучването е достъпно на 25 езика в цял свят за всички хора, живеещи с редки или недиагностицирани заболявания, и за членовете на техните семейства. Попълването му отнема около 25 минути и приключва на 16 ноември. То включва въпроси, като например как хората се справят с ежедневния стрес, на каква подкрепа могат да разчитат или как успяват да учат, да работят и да допринасят за общността, докато живеят с рядко или недиагностицирано заболяване.