Президентът на FraXI Кирстен Джонсън изнесе лекция в Шеста международна конференция за състояния, свързани с премутацията на чупливата Х която се проведе от 8 до 11 септември 2025 г. в Италия. Кирстен беше сред многото международни експерти, които споделиха работата си по различни теми, свързани с FXPAC и FXTAS. 

Международната конференция по проблемите, свързани с премутацията на чупливата Х, се организира веднъж на две години и е безценна платформа за учени, лекари и застъпници от цял свят, които могат да се срещнат и да споделят своя принос. От 8 до 11 септември тази година участниците, представляващи различни асоциации с FXPAC, FXPOI и FXTAS (Синдром на тремор/атаксия, свързан с премутацията на чупливата Х), се срещнаха в слънчевия Полиняно, Италия, за четири дни на обучение и обмен на идеи. Целта на конференцията беше да предостави пространство за експертите да задълбочат разбирането си за FMR1 премутацията и нейните клинични, когнитивни и поведенчески прояви, като се обединяват под общата кауза за подобряване на живота на хората и семействата, живеещи с FXPAC. 

По време на събитието бяха обсъдени редица теми - от молекулярни и клетъчни механизми, клинична характеристика до психологически и поведенчески фенотипи и нови стратегии за управление и интервенция. Ключова характеристика на тазгодишната конференция беше разнообразието от гледни точки за разбиране на свързаните с премутации състояния.

Кирстен Джонсън от FraXI представи лекция за FXPAC и приобщаващата терминология, базирана на хартия на която е съавтор заедно с Джонатан Херинг и Йорг Рихщайн. Документът твърди, че всеобхватният характер на термина “FXPAC” допринася за всеобхватността и помага на лекарите да разберат как ще бъдат засегнати техните пациенти, и насърчава изследователите да проучат различните

състояния, които могат да бъдат свързани с променени FMR1 генна експресия. В проучването се разглеждат също така стигмата и дискриминацията по отношение на хората, живеещи с това заболяване, и техните семейства и как използването на този термин може да действа възпиращо. 

Можете да прочетете пълното резюме на тази презентация, както и на други, представени на конференцията тук.