Mathijs B. van der Lei и R. Frank Kooy ни запознават с 8 десетилетия трансформиращи изследвания на FXS в този литературен преглед. 

С любезното съдействие на Биомедицина 

Обширните изследвания през последните 80 години са довели до ключов напредък в генетичното, молекулярното и клиничното разбиране на синдрома на чупливата Х (FXS). Историческият преглед на изследванията на FXS показва, че липсата на FMRP нарушава критични невронни пътища, като засяга синаптичната пластичност и допринася за когнитивните, поведенческите и физическите характеристики на FXS. Голям пробив в разбирането на патофизиологията на FXS бе направен в проучвания, включващи животински модели, по-специално FMR1 KO мишка. Тези модели са от решаващо значение за идентифицирането на много нарушени сигнални пътища, по-специално mGluR5 и GABAergic дисфункция. Въпреки това, разликите между неврологичното развитие на животните и човека затрудняват директното им клинично приложение. Въпреки тези трудности, нововъзникващите терапевтични стратегии, включително комбинирани терапии, базирани на АИ, терапии с антисенс олигонуклеотиди (ASO) и подходи за реактивиране на гени, остават от решаващо значение за разбирането на основните молекулярни деиствия на FXS. 

Ключов извод от проучването е забележката, че: "Важно е да се признае, че не всички хора с FXS се нуждаят от лечение, тъй като много от тях водят пълноценен живот с подкрепата на семействата си или в среда на подпомаган живот. Затова бъдещите терапевтични стратегии трябва да дават приоритет на персонализираните и съобразени с нуждите интервенции, които зачитат индивидуалното благополучие и качеството на живот."