Кликнете тук, за да прочетете цялата статия от Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi и Pornprot Limprasert.

За повече информация относно скрининга на FXS в Тайланд, кликнете тук.

В ново проучване за FXS в Тайланд се прави преглед на 30-годишните изследвания в страната с извадка от 1480 пациенти, насочени за ДНК тест за FXS (1390 мъже и 90 жени) между 1991 и 2021 г. Благодарение на анализа на широка извадка от пациенти, представляващи различни региони и възрастови групи в Тайланд, проучването се превърна в един от много малкото проекти, които успешно са картографирали честотата на FXS в азиатска страна.  

Авторите подчертават непропорционалния мащаб на изследванията на FXS по света, като посочват, че проектите отразяват честотата на FXS в Европа и Северна и Южна Америка, оставяйки Азия да разчита на сравнително оскъден литературен ресурс. Проучването подчертава по-голямата необходимост от изследвания във всички азиатски региони поради голямото генетично разнообразие сред азиатците. установено е, че честотата на пълните мутации на FX при тайландски пациенти от мъжки пол е сравнима с тези, докладвани в Южна Азия, Близкия изток и Африка. Определянето на моделите на честота при жените обаче е много по-трудно, тъй като в пробите са включени много малко жени, като се има предвид, че въпреки наличието на тест за FXS в Тайланд от повече от 30 години, само няколко пациентки са били насочени за диагностично изследване.

Проучването разкрива няколко важни момента за състоянието на диагностиката, изследването и грижите за FXS в Тайланд. Към момента на провеждане на проучването само 12 семейства са се подложили на генетично изследване въпреки наличието на услугата. Авторите смятат, че ниският брой на тестовете се дължи на ограничената наличност на лаборатории за тестване, информираност и генетично консултиране. Обща тема на проучването е необходимостта от повече образование и повишаване на осведомеността сред семействата, като се призовава за повишаване на осведомеността за пренаталното тестване и генетичното консултиране на лицата, живеещи с FXS, и техните семейства и настойници.